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Titre de la question Maladies génétiques
Question Bonjour, je me permets de vous demander si vous pourriez m'aider et m'orienter. Je cherche des documents sur les maladies génétiques, mais pour expliquer à des enfants de primaire et collège. Je ne sais pas quoi taper d'autre que maladie génétique dans le moteur de recherche...Merci de votre aide. Bien cordialement.
Réponse

Bonjour,

Vous cherchez des documents sur les maladies génétiques accessibles à des élèves de primaire ou de lycée.

Nous n’avons pas à proprement parler, trouvé de documents accessibles directement par ces élèves. Cependant nous vous proposons des sources dont vous pouvez adapter le contenu.

Tout d’abord nous vous proposons le site produit par l’Agence de la biomédecine : Les clés de la génétique pour tous.
A noter tout particulièrement la rubrique : La génétique : l’essentiel :
- Les notions-clés de la génétique
- Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
- Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
Le dossier est illustré par de nombreux schémas, le vocabulaire est expliqué  (voir le dico).
https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/les-maladies-genetiques-les-plus-courantes-decryptees/article/six-exemples-de-maladies-genetiques-et-leurs-origines

En complément vous pouvez consulter l’article du Larousse médical sur les maladies génétiques. Vous y trouverez le nom de plusieurs maladies génétiques qui vous permettront d’illustrer votre propos en interrogeant un moteur de recherche.
http://www.larousse.fr/encyclopedie/divers/maladie_g%C3%A9n%C3%A9tique/185908

Plus spécialisé mais toujours fait pour le grand public, Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins propose un dossier sur la Transmission des maladies génétiques, dont vous pouvez utiliser les schémas :
« Introduction
Il est utile, pour commencer de faire quelques distinctions :
Une maladie  congénitale  est  présente  à  la  naissance.  Les  maladies  qui  se  développent  pendant  l'enfance  et  la  vie adulte ne sont pas congénitales.
Une maladie acquise  résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident.
Une maladie génétique  résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d'un seul gène, elle est dite monofactorielle  ou monogénique  (ces deux termes sont équivalents).
Une maladie  génétique  peut  ne  pas  être  héréditaire  :  par  exemple,  la  plupart  des  cancers  qui  résultent  de mutations  affectant  des  gènes  dans  les  cellules  tumorales,  cellules  somatiques  qui  ne  participent  pas  à  la  reproduction  sexuée.
Le terme de maladie héréditaire  est aujourd'hui réservé aux maladies génétiques et on préfère utiliser le terme de maladie transmissible  quand la cause n'est pas génétique, par exemple les maladies sexuellement transmissibles ou liées à un facteur constant du milieu (insuffisance en iode conduisant au crétinisme).
Ces  définitions  ne sont pas obligatoirement  contradictoires : certaines maladies  génétiques  sont  congénitales  et d'autres ne le sont pas, certaines maladies génétiques sont héréditaires et d'autres ne le sont pas. […] »
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmission.pdf

Nous espérons que ces éléments vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/

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