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Titre de la question Syndrome myéloprolifératif type Vaquez ?
Question Une maladie de Vaquez est-elle possible alors que la polyglobulie cède spontanément, même si l'EPO est basse et qu'il y a une mutation de Jak 2 ? Dans l'affirmative, doit-on traiter selon les recommandations? Qui est le spécialiste français?
Réponse

Bonjour,

Vous voulez en savoir davantage sur la maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive pour votre cas en particulier.

Pour information générale, voici une fiche d’information au patient rédigée par la Société française d'hématologie, intitulée La polyglobulie primitive (maladie de Vaquez).)
Vous y trouverez notamment tous les éléments qui contribuent au diagnostic de la maladie :
« Le terme « polyglobulie » signifie que votre moelle osseuse produit un nombre excessif de globules rouges qui passent ensuite dans le sang. La moelle osseuse est le tissu contenu dans les os où sont produites toutes les cellules du sang (à ne pas confondre avec la moelle épinière qui appartient au système nerveux). C’est au niveau de la moelle osseuse que se situe l’origine de la maladie.
La production normale des globules rouges est en grande partie contrôlée par l’érythropoïétine (Epo), un facteur de croissance hormonal. Dans une polyglobulie « primitive », il existe une hyperproduction « spontanée » des globules rouges sans augmentation de l’Epo sanguine, contrairement à une polyglobulie « secondaire », où l’augmentation de la fabrication des globules rouges est liée à une augmentation de l’Epo.
[…]
Le diagnostic
La polyglobulie est souvent découverte de manière fortuite au cours d’une prise de sang, et plus spécifiquement d’un hémogramme (étude quantitative et qualitative desglobules blancs, des globules rouges et des plaquettes). On constate notamment une augmentation du taux d’hémoglobine et de l’hématocrite (c’est-à-dire le rapport entre le nombre de globules rouges et le volume total de sang). L’hématocrite est le critère le plus évocateur de la maladie. Le diagnostic depolyglobulie est certain lorsque son taux est supérieur à 60 % pour un homme et à 56 % pour une femme. Si le taux se situe entre 52 % et 60 % chez un homme et 48 % et 56 % chez une femme, une mesure de la quantité totale de globules rouges dans la circulation sanguine (masse sanguine) est souhaitable. Il s’agit d’un examen anodin ne comportant que des prises de sang, pratiqué dans un service de Médecine Nucléaire.
Lorsque le diagnostic de polyglobulie est posé, il est nécessaire de déterminer s’il s’agit d’une maladie de Vaquez. Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) est alors recherchée au cours d’un examen clinique (palpation) et par échographie abdominale. Parallèlement, il est regardé si l’hémogramme montre d’autres anomalies dans le sang, en particulier une augmentation des globules blancs et des plaquettes.
Ces dernières années, un nouvel examen a été mis au point pour confirmer le diagnostic de la maladie de Vaquez. Il s’agit d’une simple prise de sang permettant d’identifier la mutation du gène JAK2. Cette mutation, qui est acquise au cours de la vie (et n’est donc pas héréditaire), est présente dans 95 % des cas. Cet examen se réalise dans la plupart des laboratoires hospitaliers. »
http://www.hematologie.net/hematolo/UserFiles/File/PDF/Polyglobulieprimitive.pdf

Nous ne pouvons vous conseiller  le nom d’un spécialiste plutôt qu’un autre, cependant comme vous êtes de la région de Marseille, nous pouvons vous indiquer des services spécialisés qui prennent en charge le syndrome myéloprolifératif.

Sur le site de l’Assistance publique Hôpitaux de Marseille, nous vous invitons à lire la présentation du service d’hématologie de l’Hôpital la Conception :
« Le service d’hématologie, prend en charge toutes les maladies malignes du sang et des ganglions; leucémies aiguës et chroniques, syndromes myéloprolifératifs et myélodysplasiques, lymphomes non Hodgkiniens et maladie de Hodgkin, myélome multiple, pathologies survenant dans un contexte d’immunosuppression (infections par le VIH, patients transplantés). »
http://fr.ap-hm.fr/service/hematologie-et-therapie-cellulaire-hopital-conception

Le service d’hématologie de l’Hôpital européen de Marseille prend également en charge cette pathologie :
Hôpital européen
6 rue Désirée Clary
13003 Marseille
Tél. : 04 13 42 70 00
http://www.hopital-europeen.fr/nous-connaitre/offre-de-soins/consultations/hematologie

En complément, nous vous signalons une association ALTE-SMP dédiée aux patients atteints des maladies SMP (Syndromes MyéloProlifératifs) :
http://alte-smp.org/wp/polyglobulie-de-vaquez/
Association ALTE-SMP
4 rue Jules Ferry
69360 Saint-Symphorien d'Ozon
Courriel : contact@alte-asso.org
Tél : 09 81 37 72 12

En tant que service de documentation, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous restons, bien entendu, à votre disposition pour tout complément d’information.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)

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