Cité de la santé

Information conseil et documentation

Toutes les questions-santé - octobre

Titre de la question Malformations congénitales héréditaires
Question Bonjour. Etant en première S, je travaille cette année sur les TPE. Notre sujet est "les malformations au sein de l'organisme". Suite à mes recherches, j'ai appris que les malformations sont forcément "congénitales", ce qui signifie qu'elles sont (je cite) "présentes à la naissance sans être héréditaires ni génétiques". j'ai par la suite cherché les causes possibles de ces malformations congénitales, et là, paradoxe : je trouve dans un liste de causes (pb santé, rubéole, odontostomatologie...) le syndrome de Morquio, qui est justement une maladie héréditaire du développement du cartilage des os. Donc d'une part je trouve que les malformations congénitales sont de naissance, non héréditaires et non génétiques, mais je trouve par après que les causes de ces malformations congénitales sont, elles, héréditaires... ai-je raison retrouver cela étrange? dois-je donc recommencer depuis le début mes recherches?
Réponse

Bonjour,

Vous recherchez la confirmation de la définition de « maladie congénitale » et de « maladie héréditaire ou génétique » car vos recherches vous ont apporté des informations contradictoires.

Nous proposons donc les définitions suivantes qui devraient lever les ambiguïtés.

Dr Clic (site d’informations médicales pour le grand public dont les articles sont rédigés par des médecins) :
« Génétique ou héréditaire ?
Sont génétiques toutes les maladies qui sont dues à une altération d'un gène.
Sont héréditaires les maladies génétiques transmissibles d'une génération à une autre. Ainsi, certaines maladies génétiques aboutissent à une personne qui ne peut pas se reproduire. La maladie est alors génétique, mais non héréditaire puisqu'elle ne peut être transmise à la génération suivante. »
http://www.docteurclic.com/encyclopedie/maladies-hereditaires.aspx

Passeport santé (offre au grand public de l’information pratique, fiable, objective et indépendante sur la prévention de la maladie et l’acquisition de saines habitudes de vie.)
« Maladies congénitales : définition
Une maladie congénitale est une pathologie qui touche une personne dès la naissance. Il peut s’agir d’une maladie héréditaire bien que l’origine de la maladie congénitale ne soit pas automatiquement génétique. En effet, une maladie congénitale peut être transmise par l’un des deux parents. Elle peut aussi se contracter pendant la grossesse. Dans ce cas, il s’agit d’une maladie congénitale dite acquise.
Les causes des maladies congénitales sont très nombreuses. Ces pathologies peuvent être provoquées par la prise de médicaments, de drogues ou d’alcool. Elles peuvent avoir des causes génétiques ou être liées à une exposition prolongée à des substances nocives pour la santé. Enfin, les pathologies de la mère pendant la grossesse peuvent avoir pour conséquence une maladie congénitale. »
http://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Dossiers/Fiche.aspx?doc=maladies-congenitales-definition

Nous espérons que ces informations vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé   
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/

Retour à la liste des questions
Retour en haut