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Toutes les questions-santé - février

Titre de la question L'hydrocéphalie
Question Ce problème peut avoir une origine de consanguinité ?
Réponse

Bonjour,

Vous vous demandez si l’hydrocéphalie peut être due à une consanguinité

En premier lieu, nous vous invitons à consulter un article du Figaro santé qui souligne l’importance de la génétique dans les mariages consanguins :
«Des maladies qui s'expriment si le gène est en double exemplaire
La consanguinité augmente le risque de malformations cardiaques, cérébrales, et d'autres maladies génétiques.
Pourquoi le fait d'être cousin majore-t-il ce risque?
Quelques explications sont nécessaires pour le comprendre. Chacune de nos cellules renferme 46 chromosomes répartis en 23 paires. Dans chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre de la mère. Chacun possède donc tous les gènes en deux exemplaires, les uns d'origine paternelle, les autres maternelle.
Or de nombreuses maladies génétiques (comme la mucoviscidose, par exemple), liée à un gène défectueux, n'apparaissent que si le gène défectueux est présent en double exemplaire, dans la copie venant du père et dans celle de la mère. Ainsi, si le gène défectueux de la mucoviscidose est peu répandu dans la population générale, au sein d'une famille concernée, il est sans doute présent chez plusieurs de ses membres. Mais il ne s'exprimera pas tant qu'un individu n'aura pas les deux copies du gène. Dans le cadre d'un mariage entre deux cousins dans une famille concernée par ce gène défectueux, leurs enfants ont un risque nettement accru de recevoir ce gène muté en deux copies et donc d'être frappé par cette maladie. En clair, quand un gène responsable d'une maladie génétique existe dans une famille, le mariage entre cousins facilite l'éclosion de cette maladie. »
http://sante.lefigaro.fr/actualite/2013/09/06/21204-mariages-consanguins-sont-risques-pour-descendants

Le Journal de pédiatrie et de puériculture (Vol 26 - N° 4, p. 198-203 - septembre 2013) propose l’article suivant : « Facteurs de risque des malformations congénitales : étude prospective à la maternité Souissi de Rabat au Maroc » (site EMConsulte des éditions Elsevier et Masson) :
« Introduction
Les malformations congénitales représentent l’une des principales causes de morbidité et mortalité néonatale. L’étiologie de ces malformations est multifactorielle, déterminée par un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux. L’objectif de ce travail était d’analyser les principaux facteurs impliqués dans la survenue des malformations congénitales dans notre contexte.
[…]
Résultats
Mille naissances ont été colligées, 960 étaient saines et 40 porteuses de malformations. Les malformations retrouvées sont la fente palatine (10 cas), l’anencéphalie (4 cas), les polymalformés (12 cas), l’hydrocéphalie (4 cas), l’imperforation anale (2 cas) et le spina-bifida (8 cas). Les facteurs de risque significativement liés à la survenue des malformations congénitales sont la prise de médicaments (antiépileptiques) et/ou de plantes (fenugrec) durant la grossesse (p < 0,001), la présence de pathologie chronique chez la mère essentiellement le diabète (p < 0,001), l’histoire familiale de malformation congénitale (p < 0,001) et la grossesse gémellaire (p =0,028). »
http://www.em-consulte.com/article/831896/facteurs-de-risque-des-malformations-congenitales%C2%A0

L’OMS reste aussi très prudente sur un lien établi entre consanguinité et hydrocéphalie comme on peut le lire dans un manuel pour les administrateurs de programme : Surveillance des anomalies congénitales (2015)
« […] Même  si  certaines  études  ont  montré  à  des  degrés  variables  une  association  entre l’existence  d’une  consanguinité  et  la  survenue  de  cas  d’anomalies  du  tube  neural,  d’hydrocéphalie  et  de  fente  labio-palatine  non  syndromiques,  la  majorité  de  ces  études  étaient  basées  sur  un  petit  nombre  de  personnes.  En  outre,  des différences dans les approches méthodologiques utilisées empêchent toute comparaison entre ces différentes études. La situation semble être différente pour les anomalies cardiaques congénitales, plusieurs études multinationales ayant observé une augmentation significative de ces anomalies chez les enfants de couples consanguins. […] »
(voir note en bas de la  page 31)
http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/186307/1/9789242548723_fre.pdf

Nous espérons que ces éléments de réponse vous seront utiles.et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)

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