Cité de la santé

Information conseil et documentation

Questions-santé 2012 - septembre

Titre de la question Traitement des crises d'un porteur de Marfan
Question Quel médecin spécialiste doit-on consulter pour le traitement des crises faites par un jeune ayant le Syndrome de Marfan ? En tenant compte que les médecins ici tâtonnent beaucoup et aussi vu que ce sont des cas très rares presque méconnus. Avez-vous des références de centres médicaux qui pratiquent des opérations sur l'aorte, ou faut-il se contenter de prendre des betabloquants.
Réponse

Bonjour,

Vous recherchez un médecin spécialisé dans le syndrome de Marfan et des coordonnées d’établissements hospitaliers français prenant en charge cette pathologie pour des patients atteints sur le plan cardiaque et ophtalmologique.

Nous vous proposons un dossier sur le syndrome de Marfan rédigé par le Pr. Guillaume Jondeau, du Centre de référence pour le syndrome de Marfan (Hôpital Bichat, Paris) disponible sur le site Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins :
« Le syndrome de Marfan est une maladie génétique due à une altération d’une des composantes du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif assure la cohésion et le soutien des éléments d’un organe ou des organes entre eux. On le retrouve partout dans l’organisme, c’est pourquoi le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques. »
Vous trouverez également des informations sur les différents traitements à la fois pour les problèmes cardiaques et ophtalmologiques (pp.7-8).
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Marfan-FRfrPub109.pdf

En ce qui concerne le traitement par les bêta-bloquants, voici des informations extraites du site de Centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés de l’Hopital Bichat  :
« Les bêta-bloquants agissent en modifiant l'action du "système sympathique", le rôle dudit système étant de mettre l'organisme en position de se défendre mieux contre une agression extérieure. Il est mis à contribution quand l'organisme a besoin de puiser dans ses réserves, par exemple lorsqu'il est en difficulté, à l'occasion d'un stress, d'une peur, un effort physique, d'une hypoglycémie... »
Lire la suite ici :
http://www.marfan.fr/PriseEnCharge/page8/

Il n’existe pas de médecin spécialisé pour cette pathologie mais en revanche « Une prise en charge pluri-disciplinaire est nécessaire. Elle concerne les spécialistes de chaque système touché par la maladie : cardiologue, orthopédiste, ophtalmologiste, rhumatologue, pédiatre, généticien …» (p.7)
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Marfan-FRfrPub109.pdf

Voici les coordonnées du Centre de référence national sur les syndromes de Marfan :
Pr .Guillaume Jondeau
Hôpital Bichat
46 rue Henri Huchard
75018 PARIS
Tél. secrétariat : 01 40 25 68 11
Fax : 01 40 25 67 32
Courriel : marfan.sec(at)bch.aphp.fr
Ou par un formulaire de contact (« contactez-nous » en bas de la page)
www.marfan.fr

Vous trouverez sur le lien suivant une liste de consultations spécialisées en Europe :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR&LnkId=109&Typ=Pat&CnsGen=n

Sur le site de l’Association française du syndrome de Marfan et apparentés voici également les coordonnées des centres de compétences Marfan sur la France :
www.vivremarfan.org/index5.php

Nous vous rappelons que Questions-santé est un service de documentation en ligne et ne peut émettre d’avis thérapeutique. Seul un médecin appartenant à une consultation spécialisée sur la maladie de Marfan pourra répondre, après examen du dossier médical du patient, à votre interrogation sur les bêta bloquants.

Nous espérons que ces éléments vous aideront à trouver cette consultation et restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)  

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