Cité de la santé

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Questions-santé 2012 - juin

Titre de la question Protoporphyrie érythropoïétique
Question Bonjour,  je souffre depuis la naissance de mon fils, 9 ans, d'une hypersensibilité à la lumière, j'ai des réactions importantes au niveau de la peau, et depuis l'été dernier j'ai fait 3 malaises tellement la réaction a été importante. Je pense souffrir de la maladie citée en titre. J'ai déjà eu une ablation de la vésicule et j'ai prochainement rendez-vous chez un énième spécialiste mais connaissez-vous les différents symptômes et est-ce que je peux en guérir?
Réponse

Bonjour,

Depuis la naissance de votre fils, vous ressentez des symptômes qui évoquent une pathologie rare appelée protoporphyrie érythropoétique et vous souhaiteriez la confirmation qu’il s’agit bien de cette pathologie.

Voici à titre d’information générale, la fiche extraite d’Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins sur la Porphyrie
www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php

Vous pouvez également consulter le site du Centre de référence national pour les porphyries sur lequel vous trouverez des informations complètes sur cette pathologie : définition, origine, transmission, symptômes, diagnostic…
www.porphyrie.net/patients-8-protoporphyrie-erythropoietique.html

Voici les coordonnées du centre :
Pr. Jean-Charles Deybach
Centre français des porphyries
Service de biochimie et génétique moléculaire
CHU Louis-Mourier (AP-HP)
178, rue des Renouillers,
92700 Colombes
Tel : +33 (0)1 47 60 63 31/ 63 34
Fax : +33 (0)1 47 60 67 03
contact@porphyrie.net

Sachez qu’il existe une association de patients, l’Association Française des Malades Atteints de Porphyries (AFMAP) sur le site de laquelle vous pourrez également trouver de nombreuses informations :
www.porphyries-patients.org

Nous vous remercions de votre confiance mais nous vous rappelons que Questions-santé ne peut émettre d’avis médical et que seul votre médecin traitant pourra confirmer ou non le diagnostic.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

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