Cité de la santé

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Questions-santé 2012 - mai

Titre de la question Myopathie Duchenne
Question Bonjour, Mon compagnon a dans sa famille maternelle plusieurs membres (des cousins) ayant développé la myopathie de Duchenne. Si je souhaite avoir des enfants avec mon compagnon (qui n'est pas malade) y a-t-il un risque ? Merci, Cordialement
Réponse

Bonjour,

Il y a des cas de dystrophie musculaire de Duchenne dans la famille de votre compagnon. Votre compagnon n’a pas développé la maladie. Vous souhaitez savoir si il y a un risque de transmission de la maladie si vous décidez d’avoir des enfants.

Afin d’obtenir des informations sur cette pathologie, nous vous invitons à lire le dossier rédigé sur le site de l’association Française contre les Myopathies (AFM), on y apprend notamment que :
« Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance, vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par des difficultés motrices : les muscles sont moins forts. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles.
[…]
À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent aucune gêne, sauf exception, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X. »
www.afm-telethon.fr/disease/dystrophie-musculaire-de-duchenne

Le site médical allodocteur précise que :
« Cette maladie ne touche que les garçons
, la production de la dystrophine dépendant d'un gène qui se trouve sur un chromosome sexuel, le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît. Chez les filles, cela ne sera pas le cas, car elles ont deux chromosomes (XX). Si l'un est porteur du gène malade, l'autre chromosome pourra compenser et produire quand même une protéine normale. En revanche, les femmes porteuses du gêne malade risquent de le transmettre à leurs fils. »
www.allodocteurs.fr/actualite-sante-myopathie-de-duchenne-la-plus-repandue-des-myopathies-de-l-enfant-154.asp

Comme votre compagnon semble être en bonne santé, il ne doit pas être porteur du gêne malade et ne transmettra pas la maladie si vous souhaitez avoir des enfants.

Nous vous rappelons que Questions-santé est un service de documentation en ligne et ne peut émettre d’avis médical. Si vous avez le moindre doute, votre médecin reste l’interlocuteur à privilégier.

Nous restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)    

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