Cité de la santé

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Questions-santé 2013 - avril

Titre de la question Ophtalmologie
Question Bonjour, j'ai ma petite fille de 15 ans qui serait atteinte du "syndrome de Kerz". Sauriez-vous ce qu'est cette maladie !! Il lui a été fait des examens, mais pas à sa famille, il lui a été dit que c'était génétique ???. Comment peut-on déterminer une telle maladie sans autre suivi !! Je vous remercie de me répondre car ma petite fille se désespère de plus en plus, car elle n'a que 1/8 par oeil. Merci.
Réponse

Bonjour,

Votre petite-fille est atteinte d’une affection génétique appelée syndrome de Kurz ou « hérédorétinopathie mono-hybride récessive ». Vous voulez comprendre l’origine de cette maladie, comment la diagnostiquer et son mode de transmission génétique.

En premier lieu, voici la définition que donne le Dictionnaire des maladies rares à l’usage des professionnels de santé de C. Prudhomme et J-F. Divernois aux éditions Maloine :
« Kurz (syndrome de) :
Variété de cécité congénitale caractérisée par des yeux profondément enfoncés dans l’orbite (enophtalmie), une abolition des réflexes pupillaires, un nystagmus [Phénomène spontané ou provoqué, congénital ou acquis, caractérisé par l’existence de secousses rythmiques du ou des globes oculaires […] / Dictionnaire de médecine Flammarion] pendulaire et une forte hypermétropie. »

Pour compléter cette définition, nous vous proposons de consulter Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.Vous y trouverez la liste des consultations sur les maladies ophtalmologiques rares en France mais aussi en Europe. Vous constaterez qu’il y en a dans plusieurs régions (Lille, Nice, Nantes…) et à Paris.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php

De plus nous vous conseillons de prendre contact avec notre partenaire Maladies Rares Info Services, le service d'information et de soutien personnalisé sur les maladies rares. dont la vocation est de répondre de façon confidentielle et personnalisée à :
- la compréhension d’une maladie rare
- les services médicaux spécialisés;
- la rencontre d’autres personnes concernées ;
- la recherche;
- la prise en charge sociale et l’aide à la vie quotidienne;
- tout autre sujet que vous souhaitez évoquer.
Voici leurs coordonnées :
« Le service est ouvert :
- le lundi de 9h à 12h et de 14h à 18h;
- les mardi, mercredi et jeudi de 9h à 13h et de 14h à 18h;
- le vendredi de 9h à 13h et de 14h à 17h.
- Il est fermé les jours fériés.
Nous vous proposons deux solutions pour nous appeler :
- Le numéro 01 56 53 81 36 : il offre l'avantage d'être inclus dans les forfaits de portable et les forfaits illimités de téléphone fixe.
- Le numéro Azur 0 810 63 19 20 : le coût est celui d'un appel banalisé (non surtaxé) depuis un poste fixe quand vous ne disposez pas d'un abonnement avec forfait. »
www.maladiesraresinfo.org/contact/par-telephone.html

Nous espérons que ces éléments vous permettront de trouver les réponses à vos interrogations et que vous parviendrez à contacter le spécialiste approprié.

Nous nous tenons bien entendu à votre disposition pour toute nouvelle recherche dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)

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