Cité de la santé

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Questions-santé 2013 - mai

Titre de la question Syndrome de Duane
Question Quelles sont les maladies associées à cette atrophie oculaire? Ma fille a des problèmes sur les dents, il y autre chose possible, quelles analyses je devrais faire pour un dépistage approfondi, puisque aucun médecin ou spécialiste ne sait me proposer, toujours c'est moi.
Réponse

Bonjour,

Votre fille souffre d’un syndrome de Duane. Elle a également des problèmes dentaires et vous êtes à la recherche d’un spécialiste à consulter.

Tout d’abord, sur le site d’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, voici la définition de ce syndrome :
« Le syndrome de Duane est une forme congénitale de strabisme caractérisé par une limitation du mouvement horizontal de l'oeil, une rétraction du globe avec rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction. Cette maladie est provoquée par l'innervation paradoxale du muscle latéral droit.
[…] Ce syndrome peut être isolé ou associé à des anomalies oculaires (hétérochromie, dysplasie de l'iris, colobomes, phénomène de Marcus-Gunn...), et à des anomalies systémiques (syndrome de Goldenhar, syndrome Klippel-Feil, surdité de perception).»
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php

Pour information générale, voici des explications succinctes sur les pathologies qui peuvent-être associées au syndrome de Duane :
« 
Le Syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, associées à un retard mental. »
www.informationhospitaliere.com/dico-663-syndrome-goldenhar.html

Le syndrome Klippel-Feil est normalement une fusion congénitale d'au moins 2 des 7 vertèbres cervicales (région du cou). Son nom origine de messieurs Klippel et Feil qui ont publié leurs premiers résultats de recherche sur ce syndrome en 1912»
On trouve dans la liste des symptômes associés qu’il peut y avoir un :
« Désalignement du maxillaire inférieur et du maxillaire supérieur, c'est à dire que les dents du haut se ferment devant ou derrière les dents du bas
. »
www.klippel-feil.info/symp_ass.html

Pour des informations plus précises, nous vous conseillons de contacter le service - Maladies Rares Info Services  (MRIS) qui est accessible le lundi de 9h à 12h et de 14h à 18h, du mardi au jeudi de 9h à 13h et de 14h à 18h, le vendredi de 9h à 13h et de 14h à 17h. Les malades et leurs proches, les professionnels de santé et de l’accompagnement social reçoivent des réponses personnalisées fiables.
Les conseillers de MRIS sont joignables :
1) par téléphone :
- Le numéro 01 56 53 81 36 : il offre l'avantage d'être inclus dans les forfaits de portable et de téléphone fixe. Hors forfait, le coût est celui d'un appel banalisé (tarif minimal - non surtaxé) depuis un poste fixe.
- Le numéro Azur 0 810 63 19 20 : le coût est celui d'un appel banalisé depuis un poste fixe quand vous ne disposez pas d'un abonnement avec forfait.
2) par courrier électronique : www.maladiesraresinfo.org/contact/par-email.html
www.maladiesraresinfo.org

Enfin sachez que l’Hôpital Nord de Marseille comprend un service d’ophtalmologie pédiatrique : le Centre de référence d’ophtalmologie pédiatrique, qui traite entre autre les strabisme
Hôpital Nord, Pavillon Mistral, 2ème étage
Tél. secrétariat : 04 91 96 49 94
Fax : 04 91 96 48 99
Email : secretariatophalmo.nord@ap-hm.fr
fr.ap-hm.fr/service/ophtalmologie-hopital-nord

Par ailleurs, voici les coordonnées de l’Hôpital de la Timone à Marseille où un service de consultation spécialisé accueille tout patient atteint d'une maladie rare et également les membres de sa famille.
Pr. Nicole Philip:
Centre Hospitalier Universitaire de Marseille
Hôpital de la Timone
Département de génétique médicale
Unité de génétique clinique

264 rue Saint-Pierre
13385 MARSEILLE
Tél. : 04 91 38 67 34
Tél. : 04 91 38 46 04
Fax : 04 91 38 46 04
Courriel : nicole.philip@mail.ap-hm.fr

Seuls des spécialistes seront à même de vous indiquer les examens nécessaires au dépistage éventuel d’autres pathologies liées au syndrome dont est atteinte votre fille.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la

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