février

Sclérodermie systémique

Question

Salut! J'ai 22 ans, ma mère est atteinte de sclérodermie systémique depuis l'âge de 48 ans.  Je sais que l'âge de prédilection de la maladie est entre 40 à 50 ans, mais je suis très inquiète que je pourrais être atteinte aussi, je me demande s'il y a une prédisposition/transmission héréditaire de la maladie!! parce que dernièrement je commence à douter que j'ai un phénomène de Raynaud localisé au niveau des extrémités de tous mes doigts, ça ne passe pas par toutes les étapes d'un PR habituel; mes doigts sont hypersensibles et ils deviennent tout rouges au froid, aussi je sens que mes doigts sont tout le temps boudinés... J'ai peur que ça soit des signes très précoces de la maladie, car d’après ce que j'ai lu un phénomène de Raynaud avec le durcissement de la peau peuvent apparaitre plusieurs années avec les symptômes de sclérodermie !!

Réponse

Bonjour,

Votre mère est atteinte d’une sclérodermie systémique et vous vous demandez si cette pathologie est héréditaire car vous ressentez des symptômes alarmants.

A titre d’information générale, nous vous suggérons la lecture de la fiche à destination des patients atteints de sclérodermie que propose Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins :

« Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le monde ?

Cette affection touche essentiellement les femmes (4 femmes pour 1 homme environ), et se déclare généralement entre 40 et 50 ans. La sclérodermie peut se manifester exceptionnellement chez l’enfant. Elle touche a priori toutes les populations, mais elle est plusfréquente chez les personnes exposées à certains produits chimiques industriels ou chezles mineurs. 

[…]

Les aspects génétiques

Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?

On pense que certains gènes peuvent prédisposer à la sclérodermie, c’est-à-dire que les personnes possédant ces gènes sont plus susceptibles que les autres de développer la maladie.

Cependant, cette maladie n’est pas transmise directement des parents aux enfants. Ce n’est donc pas une maladie génétique à proprement parler. »

www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39.pdf

Vous évoquez également la maladie de Reynaud.

Afin d’obtenir plus d’informations sur cette pathologie, nous vous invitons à lire le dossier rédigé par le site Passeportsanté sur ce thème :

« Maladie et syndrome : deux atteintes différentes

On distingue 2 formes de la maladie en fonction de la cause.

  • La forme primaire (maladie de Raynaud). C’est la forme la plus fréquente, soit 90 % des cas. La plupart du temps, les symptômes sont légers : ils créent une sensation désagréable, mais ne causent pas de dommages aux vaisseaux ou aux tissus. Elle survient le plus souvent entre l’âge de 15 et 25 ans. Dans environ les deux tiers des cas, la maladie se résorbe d’elle-même après quelques années11. On a également constaté que ses symptômes diminuent durant la grossesse. On ne connaît pas la cause de la forme primaire de la maladie de Raynaud. La forme secondaire (syndrome de Raynaud). Ce syndrome, aussi appelé phénomène de Raynaud, est beaucoup plus rare et généralement plus grave. Il est causé par des maladies qui atteignent les vaisseaux sanguins, comme la sclérodermie.

  • Certains événements - ou activités - peuvent aussi entraîner des dommages aux vaisseaux : engelures ou manipulation d’outils qui vibrent beaucoup ou qui causent des impacts à répétition aux mains, par exemple.

    Prendre certains médicaments à long terme peut également entraîner le syndrome de Raynaud. Pour en savoir plus, voir la section Personnes à risques.

    Le syndrome de Raynaud (forme secondaire) apparaît habituellement autour de la quarantaine. Les cas graves demandent un suivi médical spécialisé en rhumatologie.

Selon les données compilées dans différents pays, on estime que de 3 % à 5 % de la population est atteint de la maladie ou du syndrome de Raynaud6. »

www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx

Si vous souhaitez poser vos questions à des spécialistes, vous pouvez contacter

Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (numéro azur). « Vous bénéficierez de réponses personnalisées à vos questions sur la compréhension d’une maladie rare; les services médicaux spécialisés; la rencontre d’autres personnes concernées ; la recherche; la prise en charge sociale et l’aide à la vie quotidienne; tout autre sujet que vous souhaitez évoquer. »

www.maladiesraresinfo.org/contact/par-telephone.html

Nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse et nous vous conseillons de prendre rendez-vous avec votre médecin traitant, qui connaissant votre dossier médical, et après examen, pourra poser un diagnostic sur vos symptômes.

Nous espérons que les éléments fournis faciliteront le dialogue avec votre médecin et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,

Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)

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