novembre

Les maladies et malformation de la consanguinité

Question

Quelles sont les maladies et malformation dues à la consanguinité? Est-ce que le bec de lièvre est une malformation causé par la consanguinité?

Réponse

Bonjour,

Vous voulez savoir quelles sont les maladies et malformations dues à la consanguinité, et en particulier la fente labio-palatine, jadis nommée bec-de-lièvre.

En premier lieu, nous vous invitons à consulter un article du Figaro santé qui souligne l’importance de la génétique dans les mariages consanguins :
«Des maladies qui s'expriment si le gène est en double exemplaire
La consanguinité augmente le risque de malformations cardiaques, cérébrales, et d'autres maladies génétiques. Pourquoi le fait d'être cousin majore-t-il ce risque? Quelques explications sont nécessaires pour le comprendre. Chacune de nos cellules renferme 46 chromosomes répartis en 23 paires. Dans chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre de la mère. Chacun possède donc tous les gènes en deux exemplaires, les uns d'origine paternelle, les autres maternelle.
Or de nombreuses maladies génétiques (comme la mucoviscidose, par exemple), liée à un gène défectueux, n'apparaissent que si le gène défectueux est présent en double exemplaire, dans la copie venant du père et dans celle de la mère. Ainsi, si le gène défectueux de la mucoviscidose est peu répandu dans la population générale, au sein d'une famille concernée, il est sans doute présent chez plusieurs de ses membres. Mais il ne s'exprimera pas tant qu'un individu n'aura pas les deux copies du gène. Dans le cadre d'un mariage entre deux cousins dans une famille concernée par ce gène défectueux, leurs enfants ont un risque nettement accru de recevoir ce gène muté en deux copies et donc d'être frappé par cette maladie. En clair, quand un gène responsable d'une maladie génétique existe dans une famille, le mariage entre cousins facilite l'éclosion de cette maladie.
Tests génétiques
Faut-il avoir l'avis d'un expert lorsque l'on décide de convoler avec son cousin germain? «Il vaut mieux le faire, affirme le Pr. Arnold Munnich (hôpital Necker, Paris). Dans ce cas, il suffit d'interroger l'un des deux conjoints pour rechercher une maladie génétique familiale et pratiquer un test sanguin, pour vérifier l'absence du gène responsable de la mucoviscidose, de l'amyotrophie spinale ou de l'ataxie de Friedreich, les trois maladies génétiques les plus fréquentes.»
http://sante.lefigaro.fr/actualite/2013/09/06/21204-mariages-consanguins-sont-risques-pour-descendants

Concernant les causes de la fente labio-palatine, voici, sur le site d’Allo docteurs, une émission présentée et animée par le Dr. Marina Carrère d’Encausse et le Dr. Michel Cymes, un entretien en vidéo avec le Dr. Laurence Benouaiche, chirurgienne plastique et maxillo-faciale à l'hôpital Necker (Paris) :
« On ne connaît pas vraiment les causes. Pour se fermer le visage a besoin de la fusion de 5 bourgeons. Et pour 3 kilos de bébé, il faut 6 kilos de cellules. On a des mécanismes de mort cellulaire programmée qui permettent la fusion de ces bourgeons. En général des défauts de mort cellulaire provoquent des fentes. On peut aussi avoir des défauts de fusion par hypoplasie des bourgeons. C'est-à-dire que les petits bourgeons ne se rencontrent pas. Mais c'est beaucoup plus rare.
"La plupart des formes sont sporadiques. C'est-à-dire qu'elles arrivent par hasard. Elles arrivent dans un pour 1 000 naissances. Dans 20 % des cas, il y a des formes familiales. Pour d'autres formes, certains médicaments peuvent être associés à des fentes. C'est pourquoi on donne une supplémentation en vitamine B12, en acide folique… Certains médicaments comme les barbituriques peuvent causer des fentes palatines. En général, les fentes labiales ont des causes inconnues. 
"Certains gènes sont associés aux fentes dans certaines familles. Mais il n'y a pas le gène de la fente. Le mécanisme de mort cellulaire reste encore à explorer. " »
http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-fente-labio-palatine-les-causes-_4319.html

Nous espérons que ces renseignements seront utiles et nous nous tenons, bien entendu, à votre disposition pour toute recherche dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé (les questions-réponses sont classées par dates)

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