décembre

Drépanocytose

Question

Bonjour, Je suis un parent d'un enfant drépanocytaire et je voudrais vous demander s'il y a eu des avancées pour ce qui concerne les médicaments pouvant guérir ou soulager cette maladie? Sinon, connaissez-vous des associations pouvant prendre en charge un enfant de 4 ans souffrant de cette maladie? Je suis au Bénin.

Réponse

Bonjour,

Votre enfant de 4 ans souffre de drépanocytose. Vous souhaitez savoir si la recherche a progressé sur les traitements. Vous souhaitez également connaître les associations de patients.

Nous vous proposons tout d’abord un document extrait d’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, dans lequel vous trouverez des informations sur les différentes solutions thérapeutiques.
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf

L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) propose également un dossier sur la drépanocytose :
« Dossier réalisé en collaboration avec Jacques Elion, Professeur à la faculté de médecine de l'université Paris-Diderot, praticien hospitalier dans le département de génétique de l'Hôpital Robert Debré (Paris) et chercheur dans l'unité Inserm 1134 à l’Institut national de la transfusion sanguine, à Paris et au CHU de Pointe-à-Pitre (Guadeloupe) - Décembre 2014 »
Outre les traitements déjà reconnus, les pistes de recherche sont évoquées notamment celles ouvertes grâce à la génétique et l’épigénétique [
étude des influences de l’environnement cellulaire ou physiologique sur l’expression de nos gènes] :
« Bien que la drépanocytose ne soit causée que par une seule mutation dans un seul gène, les manifestations de la maladie sont très variées d’un patient à l’autre: certains patients sont quasiment asymptomatiques alors que d'autres sont très affectés. Des études sont en cours pour identifier des particularités génétiques responsables de ces variations. L'espoir est aussi de mettre en évidence de nouvelles cibles sur lesquelles on pourrait agir pour améliorer la prise en charge des patients. Plusieurs locus associés à l'hémoglobine fœtale ont ainsi été identifiés. L’un d’eux est le facteur de transcription BCL11A. Celui-ci joue un rôle majeur dans l'arrêt de la production d'hémoglobine fœtale peu après la naissance. Son inhibition chez les drépanocytaires pourrait permettre de rétablir la production de cette hémoglobine, au dépend de l’hémoglobine S. Par ailleurs, une collaboration internationale à laquelle a participé l'Inserm (Eric Soler, unité 967), a récemment mis en évidence certains mécanismes épigénétiques affectant le gène MYB et permettant la réactivation de l'hémoglobine fœtale. Les gènes BCL11A et MYB pourraient donc représenter des cibles intéressantes pour développer des alternatives thérapeutiques à l'hydroxycarbamide pour la production d'hémoglobine fœtale.[…] »
http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-« information/drepanocytose

Nous vous conseillons également l’écoute de la conférence du cycle Santé en questions coorganisé par Universcience et l’Inserm, Drépanocytose : les voies de la guérison (19 juin 2013). Les pistes de recherche sont évoquées par les différents intervenants.
http://www.inserm.fr/conferences-citoyennes-sante-en-questions/re-voir-les-conferences-passees/drepanocytose

Enfin un article récent ((15/12/15) du Parisien évoque le succès d’un essai thérapeutique :
« La thérapie génique, alternative à la greffe pour traiter la drépanocytose
Un essai thérapeutique mené sur un adolescent, aujourd'hui "en voie de guérison", relance l'espoir d'une alternative à la greffe de moelle pour les patients atteints de drépanocytose, une maladie du sang héréditaire qui touche 50 millions de personnes dans le monde.[…] »
http://www.leparisien.fr/flash-actualite-sante/la-therapie-genique-alternative-a-la-greffe-pour-traiter-la-drepanocytose-15-12-2015-5375135.php#xtref=https%3A%2F%2Fnews.google.fr

Concernant les associations, nous vous proposons de consulter le dossier documentaire que nous avons consacré à la drépanocytose. Vous y trouverez une rubrique intitulée Organismes et associations.
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ressources-en-sante/selections-documentaires/la-drepanocytose/

Nous avons extrait de cette sélection, les associations suivantes :
- Entre associations : Portail des associations de lutte contre la drépanocytose :
Avec notamment une adresse au Bénin :
ABLD (Association béninoise de Lutte contre la drépanocytose)
01 BP 862 Cotonou Bénin
Présidente: Christine Mêvo
mevochristine1@yahoo.fr
http://www.interasso.drepavie.org/portail_contacts.htm

- Association Depravie : association de lutte contre la drépanocytose
Les traitements
http://www.drepavie.org/drepanocytose_traitements.htm
Les avancées de la recherche
http://www.drepavie.org/drepanocytose_recherche.htm

Nous espérons que ces éléments d’information vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/

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