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Amélogénèse imparfaite et néphrocalcinose chez l'enfant: risque, prévention, détection

Question

Où mettre le curseur, entre vigilance souhaitable et affolement, après le diagnostic d'amélogenèse imparfaite chez une enfant de 3ans 1/2? Puisque: maladie génétique rare, peu connue, possiblement associée à d'autres troubles éventuellement gravissimes? Notamment la néphrocalcinose? Affection qui elle-même, selon un balayage internet sommaire, peut présenter des formes dites "asymptomatiques"? ou altérer de manière irréversible le fonctionnement rénal, nécessitant éventuellement dialyse et greffe chez l'enfant? Donc : quel bilan génétique est-il nécessaire et accessible pour répondre à ces questions? quels examens préventifs des reins (type échographie) sont-ils à prévoir et quand?

Réponse

Bonjour,

Votre petite fille de 3 ans et demi a été diagnostiquée comme étant atteinte d’amélogénèse imparfaite. Vous vous interrogez sur le bilan génétique, et les dépistages à entreprendre  face aux risques de développer une néphrocalcinose ou d’autres troubles associés à cette pathologie.

Tout d’abord, le site du réseau européen RARENET, qui œuvre à la diffusion des connaissances sur les maladies rares et met en réseau les chercheurs, les professionnels de santé et les associations de patients tout en contribuant à une meilleure information du grand public, propose une fiche synthétique intitulée Les amélogenèses imparfaites dont voici quelques extraits :
« […] La maladie
Qu’est-ce que l’amélogenèse imparfaite ?
L’Amélogenèse Imparfaite (AI) constitue un groupe d’anomalies du développement affectant la structure et l’apparence clinique de l’émail de toutes ou de quasiment toutes les dents, temporaires et/ou permanentes.
Le diagnostic est fondé sur l’histoire familiale, l’étude de l’arbre généalogique, et un examen clinique méticuleux. A ce jour, le diagnostic génétique n’est disponible que dans le cadre d’un protocole de recherche.
Combien de personnes sont touchées par l’amélogenèse imparfaite ?
La prévalence de la maladie avoisine 1 pour 14 000 personnes. Les données sont variables d’une population à l’autre.
Quelles sont les causes de la maladie ?
L’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique pouvant exister de manière isolée ou être associée à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes. […]
Quelles sont les manifestations de la maladie ?
[…] L’amélogenèse imparfaite peut aussi s’inscrire au tableau clinique des syndromes ou maladies rares :
Elle peut être alors associée à
- une néphrocalcinose (anomalie rénale) parfois asymptomatique
- une platispondylie (anomalies vertébrales), petite taille
- une dystrophie des cônes et des bâtonnets (cellules photoréceptrices de l’œil)
- une épilepsie et détérioration mentale
- une onycholyse (anomalies des ongles)
- des cheveux frisés et des anomalies osseuses.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
La présence d’une amélogenèse imparfaite peut représenter un signe d’appel d’une maladie plus générale et doit faire rechercher en particulier des signes associés. Cette anomalie doit être rapportée au médecin en charge du patient enfant ou adulte (pédiatre, médecin généraliste, généticien...). Ce diagnostic médical, conforté par les observations du Chirurgien-Dentiste, est important pour le patient et sa famille.
Du point de vue de la prise en charge bucco-dentaire, la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire, la préservation du capital dentaire et la prise en charge pluridisciplinaire de ces anomalies dentaires sont des éléments indispensables d’un traitement réussi.[…] »
http://www.rarenet.eu/wp-content/uploads/2016/12/FR-RARENET_1_amelogenese.pdf

Orphanet, le Portail des maladies rares et des médicaments orphelins propose également un document sur l’amélogenèse imparfaite en activant le lien ci-dessous
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88661

Dans cet article, vous trouverez une liste de centres de référence avec en Ile de France, le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (ORares) -
CHU Paris Est - Hôpital Rothschild
5 rue Santerre
75012 PARIS
Tél. 33 (0)1 40 19 39 14
Professionnel(s) : Pr Ariane BERDAL
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&data_id=48433&Centres%20experts=Reference-centre-for-odontologic-manifestations-of-rare-diseases--ORares----Constitutive-site&title=Reference-centre-for-odontologic-manifestations-of-rare-diseases--ORares----Constitutive-site&search=Clinics_Search_Simple

Par ailleurs, sur le site de l’Alliance Maladies Rares, qui regroupe 200 associations de malades, vous trouverez le service MALADIES RARES INFO SERVICES où une équipe d’experts, spécialisés dans les maladies rares, répond à vos questions soit par téléphone, par mail ou par tchat.
www.maladiesraresinfo.org

Nous espérons que ces éléments d’information vous seront utiles pour accompagner au mieux vos proches dans la prise en charge de votre petite fille.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)

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