dã©finition de maladie gã©nã©tique
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Maladie génétique
Maladie due à la déficience d'un ou de plusieurs gènes.
Nos cellules fabriquent différentes protéines dont le plan de construction est inscrit dans les gènes . Ces protéines sont essentielles à la vie cellulaire. Lorsqu'un gène est abîmé, la protéine est modifiée ou même pas du tout fabriquée : les cellules fonctionnent anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie.
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Les effets d'une mutation génétique sur la protéine codée par le gène muté
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Mode de transmission d'une maladie génétique monogénique récessive: l'exemple de la mucoviscidose.
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CVC pour la CSI, avril 2002
http://www.agence-biomedecine.fr/