Chaque année dans le monde, 33 à 40 millions de nouveau-nés sont testés pour certaines pathologies sévères (Source : Expanded Newborn Screening: Implications for Genomic Medicine, Annual Review of Medicine, 2008). Si la plupart de ces tests se justifient par la mise en place de traitements curatifs, le cas de la mucoviscidose est à part. Impossible en effet de guérir de cette maladie. Son dépistage néonatal s'explique par le fait qu'une prise en charge précoce, réalisée dans des centres spécialisés, améliore la qualité de vie des patients et les paramètres de survie. La France a été l'un des premiers pays au monde à mettre en place son dépistage systématique en 2002. S'il est encore trop tôt pour juger des bénéfices de ce dépistage (Rapport de l'AFDPHE, 2008), d'autres États suivent l'exemple. Aux États-Unis, le Centre de contrôle et de prévention des maladies a ainsi pris position en 2004 en faveur de ce dépistage.