Sur les 25 000 gènes que compte le génome humain, les chercheurs en ont déjà découvert plus de 2 000 liés à des maladies génétiques. Un nombre qui a plus que doublé en vingt ans et qui devrait continuer d’augmenter au fur et à mesure du décryptage du génome humain. Des découvertes qui sont avant tout intéressantes pour les chercheurs afin de mieux comprendre les mécanismes à l’origine de certaines maladies mais dont les applications cliniques sont loin d’être toujours évidentes à ce jour. Ceci est particulièrement vrai pour les maladies monogéniques dues à des mutations d’un seul gène. L’interprétation des résultats est beaucoup plus complexe avec les maladies multifactorielles, comme le montre une récente publication sur l’autisme (Science, 11 juillet 2008, 321, p.218-223).