La réalisation d'un caryotype, c'est-à-dire l'observation des 23 paires de chromosomes d'une cellule somatique humaine, permet de détecter des aberrations chromosomiques responsables de certaines maladies, comme la présence d'un chromosome en plus à la 21e paire, maladie appelée de fait trisomie 21. Mais cet examen révèle parfois d'autres anomalies portant non pas sur le nombre mais sur la structure des chromosomes. Lorsqu'il s'agit d'une « translocation équilibrée » (échange de bouts de chromosomes, voir encadré), ce type de remaniement n'entraîne que très rarement des malformations et un retard mental. Une consultation spécialisée avec un généticien est néanmoins nécessaire.