Valeur prédictive et utilité clinique des tests

La valeur prédictive des tests génétiques dépend du type de maladie recherchée : elle est très élevée pour les maladies héréditaires chez lesquelles une ou plusieurs mutations dans un gène suffisent pour induire les symptômes. Et très faible pour les maladies multifactorielles (les plus courantes) influencées bien souvent par plusieurs gènes et par des facteurs environnementaux. Dans ce cas, les tests génétiques ne fournissent qu’une indication sur leur probabilité de survenue. Dépister les personnes à risque pour ces maladies-là revient parfois à les stigmatiser et à les enfermer dans une maladie que, dans la majorité des cas, ils ne développeront jamais.