Depuis sa première édition en France en 1987, le Téléthon a considérablement popularisé les avancées de la génétique et fait prendre conscience au grand public de l’existence de maladies génétiques graves et handicapantes. Chaque année, les dons sont utilisés pour faire avancer la recherche sur ces maladies afin de mieux les connaître et, peut-être un jour, les guérir.