Aujourd’hui, l’un des objectifs de la médecine est de prévenir la maladie plutôt que d’avoir à la guérir. Mais pour cela, il faut pouvoir la prédire. La médecine dite prédictive intervient ainsi dans de nombreuses situations, de l’embryon jusqu’à l’adulte. Selon le contexte, elle peut servir à prédire l’apparition d’une maladie, à suspecter une prédisposition à certaines pathologies ou à anticiper l’effet d’un traitement. Les affections les plus directement concernées par cette médecine sont les maladies héréditaires monogéniques, c’est-à-dire dues à des mutations d’un seul gène. Près de 7 000 ont été répertoriées ; elles concernent au moins 1% de la population.