Focus Actu - Juin 2014

Derrière un nom aux consonances de maladie exotique, la drépanocytose est une maladie bien plus répandue en France qu’on ne le pense souvent ! Maladie du sang et maladie héréditaire, touchant essentiellement (mais pas exclusivement) les populations de souche africaine, elle véhicule toute une série d’idées reçues qui enferment les malades dans un silence trop lourd. Le 19 juin est la journée mondiale pour la lutte contre la drépanocytose. Profitons-en pour en parler et faire reculer les tabous !

Si répandue, et pourtant si peu connue…

Vous pouvez côtoyer des gens atteints de la drépanocytose sans  le savoir… Cette maladie invisible au nom poétique l'est beaucoup moins en réalité. S'exprimant à coup de douleur et de grosse fatigue, elle peut vite être assimilée à de la paresse par méconnaissance et manque d'informations de l'entourage. Sa particularité réside dans sa grande fréquence parmi certaines populations : les communautés noires, des communautés méditerranéennes ou indiennes. Touchant une population ciblée, elle a vite fait d'être stigmatisante. Cela explique sans doute le silence autour de cette pathologie. Au palmarès des maladies fréquentes, la drépanocytose est sûrement l'une des moins bien connues.

Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue en France

De l’annonce de la maladie au traitement, en passant par le dépistage,...Voici des interviews de ceux qui connaissent la drépanocytose, car ils vivent avec (tel Jenny Hippocrate Fixy, mère d'un enfant drépanocytaire et engagée dans le monde associatif), ou la soignent (comme Marianne de Montalembert et Assa Niaka,  toutes deux médecins, spécialistes de la drépanocytose).

Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue en France – franceculture.fr – 19/06/2013

La drépanocytose : première maladie génétique en France

Entretien avec Henri WAJCMAN, chercheur à l'INSERM, qui décrit les mécanismes de la drépanocytose. Il explique comment ces globules, aux caractéristiques si différentes de celles des personnes non porteuses de la maladie, engendrent tant de complications dans le corps.

La drépanocytose : première maladie génétique en France – canal-u.tv – 15/01/ 2004 –  vidéo (17min 46 s)

Retentissements psychologiques de la drépanocytose

Toute maladie grave a un impact psychologique sur le malade. Mais la drépanocytose, du fait de ses particularités, va avoir des retentissements particuliers sur le psychisme du malade et de son entourage. Les réactions des patients et des familles sont multiples et propres à leur histoire. Il importe de leur offrir une écoute et un accompagnement psychologique permettant à chacun d'affronter au mieux la maladie.
Retentissements psychologiques de la drépanocytose – Uraca - 2016

La drépanocytose, première maladie génétique en France

Cahiers de la puéricultrice. Volume 51, numéro 277. Pages 12-13. Mai 2014

Pathologie atteignant l’hémoglobine, la drépanocytose est aujourd’hui la maladie génétique la plus fréquente en France. L’augmentation constante de son incidence et sa gravité potentielle ont encouragé les pouvoirs publics à mettre en place un dépistage.

Vous pouvez consulter cet article à la Bibliothèque sur la base de données EM Premium

Que connaissez-vous de la drépanocytose ?

La drépanocytose est une grave maladie du sang. Mais comment se manifeste-t-elle et comment évolue-t-elle ? Qui peut en être atteint et comment se transmet-elle ? Quelques pistes pour mieux comprendre cette maladie…

Cet épisode de la série en 3D « À bord du Nanotilus » nous entraîne dans les vaisseaux sanguins à la rencontre de globules aux formes irrégulières. Nous découvrons une maladie génétique, la drépanocytose. Un défi pour la recherche ! »

La drépanocytose : Anémie falciforme, Anémie à hématies falciformes

Orphanet, collaboration Docteur Frédéric Galactéros. 2011

Une fiche très claire et très complète du site de référence Orphanet (portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins) : tous les aspects de la maladie, le diagnostic, les traitements et la prise en charge, la prévention, ainsi que  les conséquences sur la vie quotidienne. 

La drépanocytose – Orpha.net – (pdf, 445 Ko)

La drépanocytose, c'est quoi : Des réponses simples à des questions compliquées

URACA ( unité de réflexion et d'action de communautés africaines), 2012. 71 p. Grand public. Cote Bibliothèque : H 5 31 DREPAN

Cette brochure en forme de questions/réponses souvent très concrètes a pour objet d'améliorer l'information de tous, d'aider à la compréhension des différents aspects de cette maladie, d'inciter au dépistage et de tenter d'améliorer la prise en charge des malades.

Retrouvez ce document dans le catalogue de la Bibliothèque

Quelles perspectives pour les malades ?

Longtemps considérée comme « maladie des noirs »... la drépanocytose n'a bénéficié que de très peu de moyens de financement pour la recherche médicale. Heureusement depuis quelques années la recherche avance et des solutions thérapeutiques se mettent en place.

Interview du Pr Mariane de Montalembert de l'hôpital Necker (Paris) réalisée par Caroline Ando.

Lorsque le traitement médicamenteux ne suffit plus, une greffe de moëlle, non dénuée de risques, peut être envisagée mais seulement chez 18 % des malades. C’est pourquoi d’autres pistes de recherche sont explorées, dont la thérapie génique.

Drépanocytose : les voies de la guérison

Conférence du cycle Santé en questions co-organisé par  Universcience et l’Inserm. 2013
Quels sont aujourd’hui les moyens de lutte contre cette maladie ? La thérapie génique est-elle un réel espoir ? Autant de questions autour desquelles débattre.

Drépanocytose : les voies de la guérison – webcast.in2p3.fr – 19/06/2013 – vidéo (1 heure 54 min)

Drépanocytose : l'espoir de la thérapie génique

Par Amel Hebbali.  

 « La thérapie génique sera-t-elle le traitement du futur pour les patients atteints de drépanocytose ? C'est en tout cas l'espoir des chercheurs californiens qui ont annoncé le lancement d'un programme de thérapie génique dans la drépanocytose au début de l'année 2014. »

Drépanocytose : l'espoir de la thérapie génique — allodocteurs.fr — 03/07/2013

De l’ADN non codant au secours des maladies des globules rouges

« Une équipe de chercheurs dirigée par Eric Soler de l’Inserm en collaboration avec une équipe anglaise et une équipe néerlandaise est parvenue à élucider les mécanismes expliquant comment des séquences d’ADN non codant, autrefois appelé "ADN poubelle", et situées sur des régions très éloignées des gènes, exercent leur action pour améliorer les symptômes des bêta thalassémies et des drépanocytoses. »

De l’ADN non codant au secours des maladies des globules rouges – inserm.fr – 11 mars 2014

Vivre avec, un défi quotidien ?

Anémie grave, essoufflement, fatigue extrême, sensibilité aux infections, douleurs vives et brutales, aigües ou chroniques… Comment suivre une scolarité normale lorsqu’on est atteint de cette maladie invalidante ? Comment concilier travail et maladie, alors que les malades ont souvent honte de parler de cette pathologie ? Heureusement, en France, un dépistage systématique des nourrissons à risque permet d’établir un suivi dès le plus jeune âge, et grâce à des traitements et une hygiène de vie adaptée, la vie quotidienne des malades se trouve grandement améliorée.

La drépanocytose de l’enfant

Dossier publié le 10 décembre 2012
L’enfant drépanocytaire peut mener  une vie normale  comme tous ses camarades. Il lui faudra juste accepter des règles d’hygiène de vie et quelques compromis qui lui seront propres. Sinon, à lui l’école, les loisirs, les voyages, etc.

La drépanocytose de l’enfant – robertdebre.aphp.fr – 10/12/2012

Ben et Bill Bong : drépanocytose et transfusion

Mariane de Montalembert. - Module Etrange, 2007. 22 p. A partir de 10 ans. Cote Bibliothèque : H 5 31MONTM
Ben est un petit garçon drépanocytaire qui doit tous les mois se rendre à l’hôpital pour une transfusion de globules rouges. Heureusement Bill Bong et ses supers pouvoirs l’accompagnent … Cette bande dessinée explique aux enfants malades les objectifs de la transfusion.
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Flora et le monstre

Mariane de Montalembert. - Module Etrange, 2006. 14 p. A partir de 10 ans. Cote Bibliothèque : H 5 31 MONTM
Une bande dessinée d'information sur la drépanocytose.
Flora a la drépanocytose, tout comme son frère et sa sœur. A côté de leur quotidien mis en image, des explications sur la maladie permettent aux adultes et aux enfants une lecture commune.
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La maladie génétique au quotidien : la drépanocytose

Marie-Hélène Buc-Caron. - Presses universitaires de France(Science, histoire et société. Travaux et recherches), 2013. 1 vol. (172 p.). Grand public. Cote Bibliothèque : H 5 31 BUCMH

« Ce livre est basé sur des entretiens menés avec 29 patients vivant en Île de France. Dans ces «histoires de vie», souvent poignantes, chacun dit son parcours professionnel, sa stratégie pour concilier travail et problèmes de santé.[…] Comment apprendre à vivre malgré l’emprise de la drépanocytose ? »
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"A ton rythme"

Sébastien Fabioux. - Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires [prod.], mai 2007. 1 DVD vidéo (17 min 14). Grand public. Cote Bibliothèque : H 5 3 FABIS
Ce film met en scène Alexandre, adolescent drépanocytaire, dans son quotidien : à l’école, à la maison, avec ses amis. En suivant des conseils d’hygiène de vie et en respectant le traitement qui lui est prescrit, Alexandre mène une vie normale, à son rythme.
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Crédits

Date de création : juin 2014 ; mise à jour : janvier 2020 | Crédits iconographiques : © Sebastian Kaulitzki - Fotolia.com.