Caryotype
Question
Bonjour, Je me permets de vous contacter pour savoir dans le cadre d’un Caryotype d’un bilan d’aménorrhée si une attestation de consentement est obligatoire en France ou pas forcément.
Réponse
Bonjour,
Vous souhaitez savoir si un consentement est nécessaire à la réalisation d’un caryotype, dans le cadre d’un bilan d’aménorrhée.
Tout d’abord, Ameli, le site de l’Assurance Maladie, mentionne le caryotype dans le cas d’aménorrhée primaire dans le dossier Absence de règles chez une adolescente de 16 ans ou aménorrhée primaire : causes et traitement
Si les règles ne sont pas apparues à 16 ans, une cause est recherchée. Cette recherche est guidée par la présence ou non des caractères sexuels secondaires accompagnant l'aménorrhée.
Aménorrhée et caractères sexuels secondaires absents
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Anomalies des chromosomes sexuels
Le caryotype comporte 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels qui sont deux chromosomes X chez la femme.
Une anomalie des chromosomes X peut être responsable d’une absence de règles. […]
Le Manuel MSD des Editions Merck explique les différentes causes d’aménorrhée primaire dans le dossier Absence de règles (aménorrhée)
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Types d’aménorrhée
Il existe 2 principaux types d’aménorrhée :
- Primitifs : les règles n’apparaissent pas.
- Secondaires : les règles surviennent, puis disparaissent.
Généralement, si les règles n’apparaissent pas, les jeunes filles n’entrent pas en phase de puberté, et les caractères sexuels secondaires comme les seins et les poils pubiens ne se développent donc pas normalement.
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Cause de l’aménorrhée
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Aménorrhée primaire
Les troubles qui provoquent une aménorrhée primaire sont relativement peu courants, mais les plus fréquents sont :
- Maladie génétique
- Malformation congénitale des organes reproducteurs qui bloque le flux menstruel (p. ex., imperforation hyménéale)
Les maladies génétiques comprennent :
- Syndrome de Turner : absence de tout ou partie de 1 des 2 chromosomes X
- Syndrome de Kallmann : causé par une diminution des hormones sexuelles féminines
- Surproduction d’hormones masculines par les glandes surrénales (hyperplasie surrénale congénitale)
- Troubles génitaux qui entraînent une ambiguïté des organes génitaux, ni masculins ni féminins (pseudohermaphrodisme ou vrai hermaphrodisme)
- Troubles qui entraînent la présence d’un chromosome Y (qui n’apparaît normalement que chez les hommes).
Les maladies génétiques et les anomalies congénitales qui provoquent une aménorrhée primaire peuvent passer inaperçues jusqu’à la puberté. Ces troubles provoquent uniquement une aménorrhée primaire, et non secondaire.
Parfois, la puberté est retardée chez des jeunes filles qui ne présentent aucun trouble, et les règles normales apparaissent tout simplement à un âge plus avancé. Un tel retard dans la puberté est parfois fréquent dans la famille.
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Concernant votre question, le Code de la Santé publique traite des examens génétiques dans la partie réglementaire. Il y est mentionné le consentement dans l’article R1131-4 dont nous vous donnons les extraits suivants :
Partie réglementaire (Articles R1110-1 à R6441-2) […]
Article R1131-4
Modifié par Décret n°2023-1426 du 30 décembre 2023 - art. 7
Préalablement à l'expression écrite de son consentement dont le modèle est fixé par arrêté du ministre chargé de la santé après avis de l'agence de la biomédecine, la personne est informée :
1° Des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des examens ainsi que des possibilités de mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, et de soins ;
2° Des modalités de transmission génétique de la maladie recherchée lorsqu'elles sont connues et de leurs possibles conséquences chez d'autres membres de sa famille ;
3° Le cas échéant, si elle y consent, que l'examen peut révéler incidemment des caractéristiques génétiques sans relation avec son indication initiale mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, ou de soins. […]
A titre d’exemple, voici le formulaire proposé par les laboratoires Eurofins Biomnis, Attestation de consultation et Consentement en vue d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne
https://www.eurofins-biomnis.com/referentiel/liendoc/renseignements/D43-Attestation-Consentement_Genetique.pdf
En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseillons d’interroger le laboratoire dans lequel vous effectuerez cet examen afin d’avoir toutes les précisions concernant la procédure le concernant.
Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.
L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/
