Questions-santé 2020 - juin

Sclérodermie biopsie négative

Question

Bonjour, je viens d'avoir une biopsie de la peau dans le cadre d'une suspicion de sclérodermie diffuse. J'aimerais savoir si un résultat négatif de cette biopsie élimine sans aucun doute possible la sclérodermie, ou si certaines particularités de cette pathologie complexe peuvent mettre en échec ce type d'examen? Existe-t-il des pathologies différentielles trompeuses ?


Réponse

Bonjour,

Vous venez d’avoir une biopsie pour établir un diagnostic de sclérodermie. Vous souhaitez savoir si un résultat négatif de la biopsie exclut ce diagnostic et si d’autres pathologies peuvent être confondues avec la sclérodermie.

Nous vous proposons de consulter le document sur la sclérodermie, réalisé conjointement par le Professeur Eric HACHULLA (Centre de référence de la sclérodermie systémique, CHRU Hôpital Claude Huriez, Lille), l’Association des Sclérodermiques de France et les membres d’Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Vous pourrez y lire notamment :

Comment fait-on le diagnostic de la sclérodermie ?
Les premiers signes de la sclérodermie amenant le malade à consulter un médecin (le phénomène de Raynaud ou le reflux gastro-oesophagien) sont assez peu spécifiques et peuvent constituer les seuls symptômes pendant une longue période. Souvent, le diagnostic est difficile et long à établir.
Lorsque les lésions de la peau sont bien visibles, le diagnostic est plus simple, mais en cas de doute, le médecin peut réaliser une capillaroscopie. Cette technique, indolore, permet de visualiser les petits vaisseaux sanguins (capillaires) au microscope. L’observation des ongles permet généralement de mettre en évidence la fibrose des petits vaisseaux et donne des arguments au médecin pour évoquer un diagnostic de sclérodermie plusieurs années avant l’apparition des autres symptômes. L’autre examen fréquemment réalisé afin de confirmer le diagnostic est la biopsie cutanée (prélèvement d’un petit fragment de peau affectée). En cas de sclérodermie, la biopsie révèle un dépôt anormal de collagène, un épaississement des parois des vaisseaux et la présence de globules blancs autour des vaisseaux. Des analyses de sang sont parfois réalisées, pour mettre en évidence une inflammation, bien que celle-ci ne soit pas évidente chez tous les malades. Par ailleurs, la sclérodermie étant une maladie auto-immune, la présence d’auto-anticorps (anticorps agressifs vis-à-vis de l’organisme lui-même) peut être mise en évidence par des analyses sanguines.
[…]
Peut-on confondre cette affection avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ? Le phénomène de Raynaud, qui est souvent le premier signe de la maladie, peut être associé à de nombreuses autres maladies auto-immunes, comme le syndrome de Sharp, le lupus érythémateux systémique, le syndrome des anti-phospholipides, la périartérite noueuse... Mais il peut aussi survenir seul, en l’absence de toute maladie auto-immune. Ce symptôme concerne en outre beaucoup de personnes et n’est donc pas alarmant en soi. Les autres symptômes, comme les troubles de la déglutition, les douleurs musculaires ou articulaires, peuvent quant à eux évoquer des maladies comme la polymyosite ou la polyarthrite rhumatoïde, affections auto-immunes elles aussi. Ces maladies se distinguent grâce aux examens cités ci-dessus, mettant par exemple en évidence des auto-anticorps caractéristiques ou des lésions des vaisseaux particulières.  pp.9-10

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39.pdf

Vous pouvez aussi contacter l’Association des sclérodermiques de France qui regroupe des malades et des proches de malades, et qui pourra certainement vous apporter des éléments de réponse. Une ligne téléphonique est à votre disposition :
Standard : 0820 620 615
Du lundi au vendredi : de 9h30 à 12h00 et de 14h00 à 19h00
https://www.association-sclerodermie.fr/

En tant que documentalistes nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse.Nous espérons néanmoins que ces informations vous seront utiles et permettront d’enrichir le dialogue que vous aurez avec votre médecin. Connaissant votre dossier médical et vous ayant examinée, lui seul pourra vous apporter une réponse adaptée à votre situation.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
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Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)



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