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Un gène
de prédisposition à une maladie est un gène qui augmente la probabilité
de développer la maladie. Il peut être transmis par les parents ou
spontanément acquis au cours de la vie d'un individu - par mutation.
Pour contracter la maladie, l'intervention d'autres facteurs, environnementaux
et/ou génétiques, est parfois nécessaire. La maladie est dite alors
multifactorielle, comme certains cancers
du sein. Sauf dans certains cas, il est bien rare que l'on connaisse
les facteurs autres que génétiques. La phénylcétonurie est l'un des
cas de maladie multifactorielle dont on connaît les autres facteurs.
C'est une maladie qui provoque une intolérance à la phénylalanine,
un acide
aminé que l'on trouve dans les protéines.
Cependant, même si le gène de prédisposition est présent, on peut
éviter l'apparition d'un des symptômes de la maladie (le retard mental)
par un régime alimentaire, pauvre en protéines.
Des tests de dépistage de la présence ou pas du gène de prédisposition
existent. Bien utile, dans le cas où un traitement est possible (la
phénylcétonurie), plus délicat, d'un point de vue éthique, dans les
autres cas (maladie de Huntington, par exemple). |
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