Il n'existe toujours pas de moyens pour guérir la mucoviscidose. Les traitements mis au point pour ralentir l'évolution de la maladie et en réduire les symptômes s'améliorent constamment. Il reste néanmoins des cas particulièrement lourds qui connaissent un déclin rapide et inéluctable. Et même si on entend dire que la guérison est pour bientôt, ce bientôt semble bien lointain.
Quand respirer est un combat
La mucoviscidose perturbe le fonctionnement des glandes endocrines qui produisent alors un mucus anormalement épais et collant principalement dans les bronches et dans le tube digestif. Trop visqueuses, les sécrétions s'écoulent mal et encombrent conduits et cavités. La maladie se traduit par une insuffisance respiratoire grave et des troubles digestifs permanents. De plus, la stagnation du mucus favorise les infections. Les bronches sont particulièrement exposées aux surinfections.
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente. On dénombre environ 5 000 malades, dont un tiers a plus de 18 ans. Tous les deux jours, un enfant atteint de mucoviscidose naît en France. Cette affection se diagnostique généralement avant deux ans.
Une maladie génétique qui n’est pas contagieuse
La localisation du gène responsable de la mucoviscidose sur le chromosome 7 a été faite en 1989. Lorsque ce gène est défectueux, il lui manque dans la plupart des cas trois "lettres" sur les 250 000 nucléotides qui le composent normalement. Il joue un rôle fondamental dans la production d'une protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) qui sert de canal pour le transport du chlore. Son mauvais fonctionnement est responsable d’un échange perturbé entre le sel et l’eau au niveau des cellules et de la production d’un mucus épais. Mais elle contrôle également d’autres protéines, fonction qui s’avère très importante au niveau cellulaire.
Porteurs sans le savoir
On estime à 2 millions le nombre de porteurs du gène défectueux en France (soit environ un adulte sur trente). Si les deux parents portent chacun un gène responsable de la maladie et l’autre normal (individus hétérozygotes), il existe une probabilité de 25% pour que leur enfant porte dans son patrimoine génétique les deux gènes anormaux provoquant alors la maladie.
Dans les familles à risque pour la maladie (famille où il existe déjà un ou plusieurs cas diagnostiqués), on effectue la recherche des mutations chez les couples désirant avoir un enfant. Si les deux parents sont porteurs (hétérozygotes), on propose un diagnostic prénatal au début de la grossesse. Récemment, des enfants de sujets porteurs sont nés après tri génétique d'ovules.
Eviter les greffes
Dès la naissance, l’enfant doit apprendre à se battre pour respirer. En effet, l’accumulation du mucus visqueux obstrue les bronches. Des lésions apparaissent progressivement, conduisant à une insuffisance respiratoire chronique.
Des transplantations pulmonaires et cardio-pulmonaires sont effectuées dans le cadre du traitement en dernier recours. Environ trente greffes sont réalisées chaque année en France. Mais le nombre de donneurs est insuffisant. La génétique a donc permis d'ouvrir de nouvelles voies.
Premiers essais
Des essais cliniques réalisés sur l'homme de thérapie génique ont jusqu'à présent montré la faisabilité de la technique mais pas encore l'efficacité. La recherche progresse et les chercheurs travaillent sur l'amélioration des vecteurs (véhicules) qui transportent le gène vers les cellules malades pour rendre ce transfert plus efficace. Ceux-ci peuvent-être directement apportés par aérosols.
Combattre les infections
Le génome de la bactérie Pseudomonas aeruginosa vient d’être décrypté, ce qui constitue un grand pas en avant dans la lutte contre les infections. Celle-ci est en effet la source de l'infection pulmonaire la plus fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose. Ces infections entraînent une altération progressive et irréversible des poumons. Cette nouvelle connaissance devrait permettre de découvrir quels rôles jouent les gènes dans la résistance aux antibiotiques et également de trouver de nouvelles thérapies
Pharmacologie
La découverte du gène CFTR a également permis de développer un certain nombre de molécules susceptibles d'activer des protéines de la même famille que la protéine déficiente ou de stimuler la production de ces protéines. Plusieurs essais cliniques sont en cours.
Depuis la découverte du gène, de nombreuses voies de recherche sont explorées dans tous les domaines. Approche pharmacologique, thérapie génique, de nombreuses études sont en cours, suscitant de réels espoirs. En attendant des résultats, la mucoviscidose sera dépistée systématiquement chez tous les nouveau-nés en 2002. Cette décision de l’Assurance maladie permettra d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des enfants atteints en les soignant plus tôt.