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Autisme : la part des gènes ?

Il est de plus en plus certain que LE gène de l’autisme n’existe pas mais que ce trouble psychiatrique serait probablement causé par un ensemble de facteurs et, au plan génétique, par plusieurs gènes. Des chercheurs ont découvert deux gènes qui augmenteraient la prédisposition à l’autisme. L’identification de ces gènes de prédisposition est une étape essentielle dans la compréhension de cette redoutable pathologie.

Une origine génétique ?

Les causes de l’autisme sont encore mal connues. Cette pathologie a été au cœur de multiples débats et controverses opposant les tenants d’une approche ''biologique'' aux adeptes d’une école ''analytique''.

Cependant, des arguments épidémiologiques, comme la forte concordance de la maladie chez les vrais jumeaux, indiquent une importante participation génétique pour cette maladie.

Les modèles actuels établissent des relations entre désordres biologiques et troubles cognitifs (en particulier liés à une difficulté de socialisation) chez l'enfant ayant des conséquences sur la communication avec les parents. De quoi déculpabiliser les parents : l’autisme n’est pas provoqué par des comportements inadaptés des parents.

Deux zones en cause

Cause pouvant contribuer à l'autisme © CSI / Science actualités

Après avoir systématiquement analysé la structure de certaines régions du patrimoine génétique de 150 paires de frères et sœurs souffrant d’autisme, une équipe internationale européenne et américaine a découvert deux zones spécifiques se trouvant sur les chromosomes 2 et 7.

Dans ces régions se trouveraient certains gènes qui, lorsqu ‘ils présentent des mutations, pourraient être liés aux désordres neuropsychologiques de l’autisme comme le gène WNT2 qui appartient à une famille de gènes dont certains sont impliqués dans le développement du cerveau.

D’autres gènes situés sur les chromosomes 16 et 17 seraient également en cause, mais leur implication serait moins marquée. Les chercheurs indiquent que ces mutations ne conditionnent pas l’autisme mais ils supposent qu’elles ''augmentent la susceptibilité à l’autisme''.

Les chercheurs vont élargir leur recherche à un nombre encore plus important de cas (500 paires de frères et sœurs) afin de confirmer cette hypothèse.

Une absolue solitude

Une personne autiste vit dans son monde, repliée sur elle-même. Elle se montre indifférente aux personnes et aux objets qui l’entourent. Elle agit de façon étrange, évite le contact du regard, ne parle pas ou répète, comme un écho, des mots ou des phrases.

On pense actuellement que les personnes autistes souffriraient d'une hypersensibilité aux émotions et aux stimuli extérieurs. Le repli serait une forme d'adaptation à cette sensibilité extrême. L’autisme touche 7 personnes sur 10 000, des garçons dans 4 cas sur 5. Ce chiffre est à doubler pour les formes moins graves. Aucun de ces signes pris individuellement n’est suffisant pour le diagnostic de l’autisme, ce qui explique que l’autisme est rarement détecté avant l'âge de 3 ans. C’est le groupement de tous les signes qui est significatif.

Il n’existe pas à ce jour de traitement permettant de guérir l’autisme. Actuellement, en offrant tout au long de la vie des approches éducatives adaptées (méthode TEACH par exemple), un soutien aux familles et professionnels concernés, on peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

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