Questions-santé 2020 - mai

Ataxie

Question

Bonjour y-a-t-il un espoir de guérison pour la maladie que j’ai : Ataxie cérébelleuse de type SCA3 ?


Réponse

Bonjour,

Vous êtes à la recherche d’un traitement pour une ataxie cérébelleuse de type SCA3. 

A titre d’information générale, sur le site d’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, voici un document sur l’ataxie spinocérébelleuse de type 3 :

Définition :
L'ataxie spinocérébelleuse type 3 (ASC3), aussi connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph, est la sous-forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ACAD1, voir ce terme), maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
[…]
Prise en charge et traitement
Du fait de l'absence de traitements spécifiques pour ralentir ou arrêter la maladie, la prise en charge associe des soins de support. Parkinsonisme, syndrome des jambes sans repos, spasticité, troubles du sommeil et dépression peuvent par exemple être traités pharmacologiquement. Dystonie et spasticité peuvent être traitées grâce à des injections locales de toxine botulique. L'ergothérapie et la kinésithérapie sont essentielles. L'orthophonie peut aussi être bénéfique dans le traitement de la dysarthrie.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98757

Sur le site Brain team, la filière nationale de santé en maladies rares du système nerveux central, nous avons repéré des centres de référence de neurogénétique dont le plus proche de votre domicile semble être celui de Strasbourg :

Le Centre de Référence de Neurogénétique rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les dystonies et autres mouvements anormaux, et les maladies neurodégénératives de l’enfant (encéphalopathies progressives et leucodystrophies).
Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation.
[…] Pr. Mathieu ANHEIM
Service de Neurologie
Pôle Tête et Cou
Hôpital de Hautepierre
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
1, avenue Molière
67098 Strasbourg
Téléphone de la consultation : 33 (0)3 88 12 85 91 et 33 (0)3 88 12 85 92
Consultants : Pr Mathieu ANHEIM, Pr Christine TRANCHANT, Dr Ouhaid LAGHA-BOUKBIZA, Dr Odile GEBUS
Pathologies suivies : Ataxies et paraparésies spastiques; Dystonies et mouvements anormaux.

http://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/

Afin d’avoir une prise en charge adaptée, vous pouvez peut-être contacter ce service de Pathologie du mouvement et Centre Expert Parkinson -

Le service de Pathologie du mouvement du CHU de Strasbourg prend en soin des patients atteints d’une maladie de Parkinson, d’autres syndromes parkinsoniens (Atrophie multisystématisée (AMS), Paralysie supra nucléaire progressive, Dégénérescence cortico-basale, maladie à corps de Lewy..) , de mouvements anormaux variés (dystonie, chorée, tremblements tics), d’ataxie cérébelleuse, de maladie de Huntington ou d’autres maladies du système nerveux central ou périphérique touchant la motricité.
Le service de Pathologie du mouvement du CHU de Strasbourg comprend également le centre expert Parkinson et le Centre de Référence Neurogénétique.
Une équipe pluridisciplinaire est présente pour favoriser une prise en charge individualisée.

http://www.chru-strasbourg.fr/poles/Tete-Cou-CETD/Pathologie-du-mouvement-et-Centre-Expert-Parkinson-Neurologie

Enfin, n’hésitez pas à contacter la personne ressource de l’association Connaître les syndromes cérébelleux dans votre région :
https://www.csc.asso.fr/region/franchecomtehttps://spatax.files.wordpress.com/2013/06/resumes-fr-conference-spatax-2013red.pdf
https://www.csc.asso.fr/

En tant que service de documentation, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous espérons que ces informations vous seront utiles pour échanger avec le médecin qui vous suit et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
<link fr au-programme lieux-ressources cite-de-la-sante questions-sante>Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la <link fr au-programme lieux-ressources cite-de-la-sante>Cité de la santé (les questions-réponses sont classées par dates)



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