Questions-santé 2020 - septembre

Malformation congénitale

Question

Lors d'un examen par IRM du cœur, j'ai lu que j'avais une malformation congénitale de 2 veines pulmonaires du cœur (PAPVR). C'est donc alors que j'ai 60 ans que l'on a découvert cela, qui peut expliquer certaines difficultés que j'avais enfant de courir ou de nager, ce qu'on me reprochait car j'étais vite essoufflée. Quelles conséquences?


Réponse

Bonjour,

Vous venez d’apprendre que vous avez une malformation congénitale cardiaque, un PAPVR, et vous souhaitez savoir quelles en sont les conséquences. De plus, étant donné votre diagnostic tardif, vous souhaitez savoir si la pathologie peut être diagnostiquée chez les bébés, quel est son traitement et si elle est d’origine génétique.

Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, donne la définition suivante du PAPVR :

Congenital partial pulmonary venous return anomaly
Partial pulmonary venous return (PAPVR
) is a form of congenital pulmonary venous return (see this term) where one or a few of the pulmonary veins drain into the right atrium or one of its tributaries instead of the left atrium. Some patients can be asymptomatic while others can manifest with non-specific signs such as frequent respiratory infections, fatigue and exertional dyspnea. 

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=99124

Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire
Le retour veineux pulmonaire partiel (RVPAP) est une forme de retour veineux pulmonaire congénital (voir ce terme) où une ou plusieurs des veines pulmonaires se déversent dans l'oreillette droite ou l'une de ses affluentes au lieu de l'oreillette gauche. Certains patients peuvent être asymptomatiques tandis que d'autres peuvent se manifester par des signes non spécifiques tels que des infections respiratoires fréquentes, de la fatigue et une dyspnée à l'effort

Traduit avec www.DeepL.com/Translator (version gratuite)

On peut lire dans un article des Annales de cardiologie et d'angéiologie (Volume 64, numéro 5, pages 394-398, novembre 2015) : Retour veineux pulmonaire anormal partiel chez une patiente de 64ans / F. Aboukhoudir, I. Aboukhoudir, M. Pansieri, B. Khennine, J.L. Hirsch, S. Rekik

Introduction
Les retours veineux pulmonaires anormaux (RVPA) partiels représentent environ 3 % de l’ensemble des cardiopathies congénitales. Cette anomalie congénitale est associée souvent à une communication inter-auriculaire. L’incidence globale du retour veineux pulmonaire anormal partiel (RVPAP) est estimée à 0,7 % de la population [1].
Le diagnostic de RVPAP est un défi clinique. L’importance des symptômes dépend directement de l’importance du territoire drainé et du shunt gauche-droit obligatoire. C’est le plus souvent une découverte faite au cours d’une échocardiographie cardiaque prescrite pour un souffle systolique ou pour des symptômes tels une dyspnée, une arythmie auriculaire, insuffisance cardiaque droite, signes non spécifiques à cette pathologie.
[…]
Chez les adultes, l’âge moyen de découverte est variable allant, dans les cas rapportés dans la littérature, de 19 à 83 ans avec une prédominance féminine [2, 3].
La gravité des symptômes est en corrélation avec le nombre de segments concernés, les sites de connexion, la présence d’autres anomalies vasculaires pulmonaires ou des défauts cardiaques associés [4]. Le drainage du lobe supérieur droit par sa veine pulmonaire directement dans la veine cave supérieure est le type le plus commun des retours veineux pulmonaires partiels. Les patients ne deviennent symptomatiques que quand le shunt gauche-droit est supérieur à 50 %.
Ce shunt est responsable des anomalies radiologiques longtemps interprétées comme étant d’origine broncho-pulmonaire. […]

https://www.em-consulte.com/article/1013870/article/retour-veineux-pulmonaire-anormal-partiel-chez-une

Concernant la pathologie chez l’enfant, les Cliniques universitaires Saint-Luc (Belgique) liste : Les principales malformations congénitales du cœur chez l'enfant

[…]
Les retours veineux pulmonaires anormaux
Présentation clinique
[…]
En cas de RVPA partiel, la symptomatologie est peu marquée voir même absente et tout à fait superposable à celle d’une communication interauriculaire.
Diagnostic
Le
diagnostic du RVPA est très difficile avant la naissance (échocardiographie fœtale). Comme pour les autres malformations, il est capital qu’un médecin expérimenté en échocardiographie fœtale exclue, dans la mesure du possible, des malformations cardiaques et non cardiaques associées importantes, car ceci peut profondément changer la prise en charge et le pronostic. En cas de diagnostic anténatal de RVPA total, il est indispensable que l’enfant naisse dans un centre qui dispose d’une équipe médico-chirurgicale cardiologique pédiatrique. En cas de RVPA partiel, ceci n’est pas nécessaire mais il préférable que l’enfant soit examiné après quelques semaines de vie par un cardiologue pédiatre pour évaluer l’importance de ce RVPA et guider les parents dans la prise en charge.
Le diagnostic est le plus souvent fait après la naissance
. L’échocardiographie permet le plus souvent un diagnostic très complet de la cardiopathie. Un électrocardiogramme et une radiographie du thorax font en général partie du bilan initial. En cas de RVPA partiel, un cathétérisme cardiaque ou une résonance magnétique sont parfois nécessaire pour bien localiser le trajet anormal.
Prise en charge
[…]
En cas de RVPA partiel, l’intervention est proposée si le drainage anormal entraine une surcharge du ventricule droit (dilatation) visible à l’échocardiographie. Le chirurgien, reconnecte d’une façon ou d’une autre la veine anormale sur l’oreillette, parfois sans nécessité de circulation extracorporelle pendant l’intervention.
[…]
Le pronostic du RVPA partiel est excellent après correction chirurgicale.
[…] 

http://www.cardiologiedesenfants.be/bon-coeur-coeur-malade/malformations-congenitales/malformations-congenitales-08.html

Enfin sur une éventuelle origine génétique de cette pathologie cardiaque, la Fondation pour la recherche médicale (France) indique :

Les malformations cardiaques congénitales
[…]
Identifier de nouveaux gènes impliqués dans le développement et les malformations cardiaques
La part d’hérédité dans les malformations cardiaques congénitales est d’analyse très complexe, et leurs bases génétiques sont pour le moment méconnues. Ainsi, la vaste majorité des gènes incriminés dans les malformations cardiaques congénitales n’a pour le moment pas été découverte, les recherches ne s’étant jusqu’à présent focalisées que sur une fraction du génome ou sur des formes non isolées de ces malformations (c’est-à-dire associées à d’autres anomalies, d’autres symptômes). Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel, et leur équipe cherchent à mettre en évidence des nouvelles mutations génétiques impliquées dans l’apparition de malformations cardiaques congénitales. Leur projet s’appuie à la fois sur l’étude de l’expression des gènes lors du développement cardiaque normal et sur des techniques de séquençage réalisées au sein de cohortes de patients. Les chercheurs ont déjà obtenu des résultats intéressants : ils ont récemment mis en évidence l’importance d’un gène, MMP21, lors de l’apparition de malformations cardiaques liées à une hétérotaxie (une anomalie de positionnement des organes dans le thorax et l’abdomen lors du développement fœtal). Une meilleure connaissance des gènes impliqués dans les malformations cardiaques congénitales pourrait ouvrir de nouvelles perspectives de prise en charge de ces pathologies.

https://www.frm.org/maladies-pediatriques/malformations-cardiaques-congenitales.html

Enfin, sachez que le Service de cardiologie du CHUV est spécialisé sur les Malformations congénitales :

Grâce aux progrès de la cardiologie et de la chirurgie cardiaque, la survie à l’âge adulte des enfants nés avec une malformation cardiaque est excellente. Le nombre des adultes souffrant d’une telle malformation ne cesse donc de croître, tout en vieillissant. La prise en charge de ces patients est complexe et nécessite une expertise particulière, en collaboration avec des médecins d'autres spécialités.

https://www.chuv.ch/fr/cardiologie/car-home/patients-et-famille/maladies-traitees/malformations-congenitales
CHUV
Service de cardiologie
Rue du Bugnon 46
CH-1011 Lausanne, Vaud, Suisse

Nous espérons que ces éléments d’information vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
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Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)



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