Examens médicaux Génétique et maladies rares ORL 10 mars 2025 Question Bonjour, j'ai eu une trachéotomie et j'ai une maladie rare igg4, on me dit que je ne peux pas avoir d'anesthésie générale pour faire une fibroscopie et coloscopie. Réponse Bonjour, Vous souffrez de la maladie associée aux IgG4 et on vous a dit que vous ne pouviez pas avoir d’anesthésie générale pour une fibroscopie et coloscopie. Vous souhaitez des explications. Nous vous remercions de l’intérêt que vous portez à notre service mais nous vous rappelons que Questions-santé est un service documentaire animé par des documentalistes. C’est pourquoi, comme indiqué sur notre portail, nous ne pouvons donner d’avis médical. Cependant et afin d’enrichir le dialogue avec votre médecin, nous vous proposons les informations générales suivantes. Tout d’abord, nous vous proposons la lecture à titre d’information du dossier Maladie liée aux IgG4 du Manuel MSD des Editions Merck :La maladie liée aux immunoglobulines G4 (ML-IgG4) est une maladie immunitaire peu fréquente qui affecte généralement plusieurs tissus et organes avec des masses semblables à des tumeurs et/ou une hypertrophie indolore. SymptômesDiagnosticTraitementPronosticLes symptômes varient en fonction des organes touchés.La plupart des personnes atteintes de ML-IgG4 sont des hommes d’âge moyen à âgés, mais cette maladie peut affecter des personnes de tout âge et des deux sexes. La cause exacte de la ML-IgG4 est inconnue, mais elle implique probablement un problème au niveau du système immunitaire. La ML-IgG4 peut endommager les organes avant que les personnes ne remarquent des symptômes et ne consultent un médecin.L’hypertrophie des organes peut être source d’inquiétude et faire penser à un cancer jusqu’à ce que le diagnostic soit posé. Le diagnostic nécessite généralement une biopsie. Le traitement se compose de corticoïdes et de rituximab, des médicaments modifiant l’activité du système immunitaire, et parfois d’une intervention chirurgicale.Les immunoglobulines sont des anticorps, qui sont des protéines faisant partie des défenses du système immunitaire. Les immunoglobulines protègent contre les envahisseurs étrangers ou dangereux, tels que les bactéries, les virus et les cellules cancéreuses. L’organisme produit des milliers d’immunoglobulines différentes, qui sont regroupées en cinq classes (IgM, IgG, IgA, IgE et IgD), dont certaines (par exemple, IgA et IgG) ont des sous-classes. L’IgG4 est la moins fréquente des quatre sous-classes d’IgG. Elle a différentes fonctions normales dans l’organisme, mais dans la maladie liée aux IgG4, les cellules immunitaires qui produisent des IgG4, ainsi que d’autres cellules apparentées, s’accumulent anormalement dans certains organes et les endommagent. Les organes touchés peuvent s’hypertrophier et finir par se remplir de tissu cicatriciel (fibrose), et les lésions peuvent être irréversibles. Un ou plusieurs organes sont touchés. D’autres organes et tissus peuvent être touchés, mais l’implication d’au moins un des 11 organes ou tissus est considéré comme typique de la ML-IgG4 : Pancréas (organe qui sécrète les sucs digestifs et des hormones telles que l’insuline)Canaux biliaires (petits tubes qui transportent la bile, un liquide qui facilite la digestion)Glandes lacrymales (larmes)Tissus orbitaires (tissus entourant l’œil)Glandes salivaires (glandes situées sous le côté de la mâchoire et derrière l’angle de la mâchoire)PoumonsReinsTissus rétropéritonéaux (à l’arrière de l’abdomen)Aorte (principal vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers tout l’organisme)Méninges (couches de tissu recouvrant le cerveau et la moelle épinière)Glande thyroïde (glande située dans la partie antérieure du cou qui contrôle de nombreuses activités de l’organisme)https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-osseux-articulaires-et-musculaires/maladie-li%C3%A9e-aux-igg4/maladie-li%C3%A9e-aux-igg4 En complément, la Société nationale de médecine interne propose également un dossier consacré à cette maladie rare : IgG4 (maladie associée aux) :https://www.snfmi.org/content/igg4-maladie-associee-aux D’autres informations sont regroupées sur la page de cette maladie par Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins :https://www.orpha.net/fr/disease/detail/284264?name=igg4&mode=name Concernant les examens que vous devez passer, le Vidal, référence dans l’information sur les produits de santé, précise :Endoscopie, fibroscopie et coloscopieLes endoscopies digestives, hautes et basses, sont des examens d’imagerie médicale destinés à visualiser et à explorer la paroi interne du tube digestif (la « muqueuse ») par le biais d’un câble souple introduit par la bouche ou l’anus, et équipé d’un système d’éclairage et d’une caméra vidéo miniaturisée. Destinées au diagnostic ou à des interventions chirurgicales mineures, les endoscopies digestives nécessitent fréquemment une anesthésie générale légère et une hospitalisation d’une journée. L’endoscopie digestive basse (« coloscopie ») demande une préparation rigoureuse au cours des deux journées précédant l’examen.https://www.vidal.fr/sante/examens-tests-analyses-medicales/endoscopie-fibroscopie-coloscopie.html Concernant l’anesthésie générale, le dossier Anesthésie du Vidal indique :Estimation du risque anesthésique Outre le risque lié aux comorbidités (cardiovasculaires surtout), le risque à l'induction de l'anesthésie est lié à la filière respiratoire, avec difficultés d'intubation trachéale. Ce risque peut être vital dans les rares cas d'impossibilité de ventilation au masque chez un patient curarisé. Le risque est moindre lorsque l'on a prévu une intubation trachéale difficile (intubation sous fibroscope, etc.). https://www.vidal.fr/maladies/recommandations/anesthesie-4048.html#prise-en-charge Il n’existe pas d’association de patients de la maladie associée aux IgG4. Vous pouvez contacter Maladies rares info services, service national d’écoute, d’information et d’orientation sur les maladies rares : Malades et aidants[…]Vous avez une question ?N'hésitez pas à nous contacter par téléphone (appel gratuit) ou à nous écrire0800 40 40 43 / Nous contacterhttps://www.maladiesraresinfo.org/nous-contacter.html https://www.maladiesraresinfo.org/ ll existe également l’Alliance maladies rares « née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement » qui dispose d’antennes régionales :L’Alliance en régionDes délégations de bénévoles près de chez vousL’Alliance maladies rares couvre le territoire national avec ses 12 délégations régionales dont les missions sont : - Informer et soutenir les associations, les malades et les familles - Informer et sensibiliser les professionnels de santé aux maladies rares - Sensibiliser le grand public - Coconstruire des politiques de santé des maladies rares en région Nouvelle AquitaineNous contacter :alliance.na@maladiesrares.orghttps://alliance-maladies-rares.org/qui-sommes-nous/lalliance-en-region/ https://alliance-maladies-rares.org/qui-sommes-nous/notre-adn/#2 En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseillons d’interroger le spécialiste prescripteur de ces examens, et l’anesthésiste lors de la consultation d’anesthésie préparatoire afin qu’il puisse vous donner un avis médical pertinent en toute connaissance de votre dossier médical. Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.Service Questions-santéhttp://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
