Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Hématologie Trait alpha th 01 mars 2025 Question Profil compatible avec un trait alpha thalassémie c'est quoi ? Réponse Bonjour, Vous nous communiquez un diagnostic, « trait Alpha thalassémie », et nous en demandez la signification. Nous vous proposons les informations générales suivantes. Tout d’abord, Orphanet le portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins indique dans le dossier Alpha-thalassémieDéfinition Hémoglobinopathie héréditaire rare caractérisée par un défaut de synthèse de deux à quatre chaînes de globines alpha entraînant un tableau clinique variable selon le nombre d'allèles affectés. […]Description cliniqueL'expression de la maladie varie en fonction du niveau de déficience de la chaîne de globines alpha. Le trait alpha-thalassémique conduit à une microcytose avec hypochromie, l'anémie étant absente ou légère (souvent dépistée par numération formule sanguine (NFS) et généralement asymptomatique. Les patients atteints d'hémoglobinose H développent une anémie hémolytique modérée avec des taux variables d'hémoglobine H (HbH), accompagnée d'une splénomégalie qui peut être sévère et parfois compliquée d'un hypersplénisme. L'hydrops fetalis de Bart implique une déficience sévère en globine alpha, avec des répercussions graves sur le développement.https://www.orpha.net/fr/disease/detail/846. La Filière de santé maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse MCGRE propose sur son site une Fiche d’informations L’alpha-thalassémie dans laquelle vous trouverez les informations suivantes :Qu'est ce que l’alpha-thalassémie ?[…]Comment l’alpha-thalassémie se transmet-elle ?[…]Quels sont les symptômes ?[…]Quelle est la prise en charge ?[…]Comment établir un diagnostic ?[…]https://filiere-mcgre.fr/wp-content/uploads/2023/12/Fiche-dinformations-alpha-thalassemie.pdf Il existe une fédération d’associations de patients SOS GLOBI :La Fédération SOS GLOBI- Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie, c'est 20 associations de patients qui totalisent plus de 30 ans d'expérience et d'engagement auprès des malades et de leurs familles! NOTRE VISION: Permettre aux personnes atteintes de drépanocytose ou de bêta-thalassémie de mener une vie normale malgré le fardeau de la maladie! Pour davantage d’informations et SOS Globi, Fédération des malades drépanocytaires et thalassémiqueshttps://sosglobi.fr/la-federation-sos-globi/qui-sommes-nous/ Vous pouvez les contacter aux coordonnées suivantes :FMDT SOS GLOBI Hôpital Henri Mondor, laboratoire de biochimie51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny 94000 Créteilcontact(at)sosglobi.frhttps://sosglobi.fr/contact/ En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseillons d’interroger le médecin prescripteur de cette analyse afin qu’il puisse vous en faire une interprétation médicale pertinente en toute connaissance de votre dossier médical. Nous espérons que ces pistes vous seront utiles et restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.Service Questions-santéhttp://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
