Questions-santé 2017 - décembre

Délais mise en application cellules souches en ophtalmo

Question

Bonjour, Les conséquences d'1 geste chirurgical malheureux, laser en vue de juguler 1 glaucome devenu rétif aux bêta-bloquants, mon œil G est maintenant en "phtyse", non voyant... Les résultats de 2 consultations de centres ophtalmo de renom national et international, la réponse est sans appel; aucun geste n'est envisageable sur cet œil... Ce qui m'amène à penser que dans ces conditions, la seule alternative aujourd'hui serait la thérapie génique avec greffe de cellule de l’œil, que ce soit rétine ou autre... On en parle beaucoup sur les sites scientifiques mais qu'en est-il vraiment aujourd'hui ? Merci par avance de votre réponse. Très sincères salutations.


Réponse

Bonjour,

Vous êtes devenu  non-voyant de l’œil gauche à la suite d’un traitement contre le glaucome et vous souhaitez savoir l’état de la recherche sur la thérapie génique ou la thérapie cellulaire en ophtalmologie. Vous précisez par ailleurs que votre œil est « en phtyse » et que la consultation de 2 centres d’ophtalmologie réputés a abouti à la conclusion qu’aucune prise en charge thérapeutique n’était possible.

Nous avons trouvé des informations sur les thérapies géniques et cellulaires dans le domaine de l’ophtalmologie mais à priori, il ne nous semble pas que cela concerne votre cas. Nous vous les livrons à titre d’informations générale.

L’Institut de la Vision est un centre de recherche de dimension internationale entièrement dédié à la recherche sur les maladies de la vision.  Il réunit en un même lieu chercheurs, médecins et industriels autour des patients.

L’Institut de la Vision abrite en son sein une quinzaine d’équipes académiques (UPMC - Inserm - CNRS) dont le travail porte sur les maladies de la vision et les moyens de les traiter : DMLA (Dégénérescence Maculaire Liée à l’Age), glaucome, rétinopathies pigmentaires et diabétiques, rétine artificielle, optogénétique, thérapies cellulaires et génétiques, imagerie rétinienne, criblage à haut débit, etc. Des collaborations importantes se sont développées avec des équipes de l’Observatoire de Paris, de l’Institut Pasteur, du Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, de l’Institut Langevin et de l’Institut Européen des Neurosciences Théoriques.
[…]
Les chercheurs de l’Institut de la Vision travaillent au quotidien avec les médecins du Centre d’Investigation Clinique du CHNO des Quinze-Vingts.

Ce centre dirige plus de 60 études cliniques sur les pathologies visuelles et leurs traitements. Les études actuelles portent sur la DMLA (Dégénérescence Maculaire liée à l’Age), les rétinopathies pigmentaires et diabétiques, les occlusions veineuses rétiniennes, la rétine artificielle, le glaucome et l’imagerie à haute résolution de la rétine.
Les médecins et chercheurs travaillent également en lien étroit avec des hôpitaux partenaires, notamment la Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild, l’AP-HP (Hôpitaux de la Lariboisière et de la Pitié-Salpêtrière) et le Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil.
http://www.institut-vision.org/fr/institut/presentation.html

L’équipe d’Olivier Goureau (DR2 INSERM à l’Institut de la Vision, Paris. Chef d’Equipe - Développement et régénération de la rétine) « développe des approches de thérapie cellulaire utilisant la transplantation de cellules rétiniennes dérivées de cellules souches pluripotentes. Notre objectif est de pouvoir offrir une alternative thérapeutique pour le traitement de maladies dégénératives de la rétine caractérisées par une perte des photorécepteurs et des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien. »
http://www.institut-vision.org/fr/developpement-et-regeneration-de-la-retine-apport-des-cellules-souches-pluripotentes.html

Nous n’avons pas trouvé d’informations plus précises sur l’avancement de la recherche, nous vous invitons à les contacter si vous ne l’avez déjà fait :
http://www.institut-vision.org/fr/contact-ft.html

Le Syndicat National des Ophtalmologistes de France (SNOF) précise sur son site à, propos de la thérapie génique :
« 7) Les maladies génétiques ophtalmologiques
Différentes pathologies sont consécutives à des dysfonctionnements génétiques; on a ainsi répertorié 240 gènes responsables de maladies de la vision.
·  Certains glaucomes, familiaux, sont dus à une altération du gène GLC1A du chromosome 1q, qui code pour la protéine TIGR (Trabecular meshwork Inducible Glucocorticoid Response protein). On a retrouvé cette molécule dans certains photorécepteurs où elle est nommée MYOC (myociline). On retrouve dans différentes études des pressions intra-oculaires très élevées pour ces groupes de patients avec une sévérité importantes des atteintes du nerf optique. On connaît une famille de plus de 1000 personnes qui possèdent une mutation spécifique Asn473Lys dans le troisième exon du gène. Des tests biologiques permettent de savoir si les sujets sont prédisposés, mais cela entraîne des problèmes de coûts et d'éthique.
[…]
10) Futur

·  Actuellement les recherches s'orientent vers un traitement des cellules somatiques du patient, celles qui composent les organes par exemple. Si on arrive à traiter un patient cela n'aura aucune influence sur sa progéniture.

·  Une autre voie de recherche est la modification des cellules germinatives qui sont à l'origine des cellules sexuelles, spermatozoïdes et ovules. Dans ce cas on peut penser que la modification concernera la descendance du patient qui exprimera le transgène.

· Un autre axe de recherche est la mise en oeuvre des oligonucléotides chimériques qui sont formés par une association d'un brin d'ADN et d'un brin d'ARN complémentaires des régions chromosomiques à corriger. Cela permettra sans doute de réparer des mutations ponctuelles de gènes défectueux.
· Tous ces éléments doivent être étudiés sous le regard attentif de la Déontologie, de la Bioéthique, du Droit, et de la Médecine. »
http://www.snof.org/encyclopedie/th%C3%A9rapie-g%C3%A9nique

Le service d’Ophtalmologie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg :
« La recherche avance à grands pas en France dans le domaine des maladies rétiniennes cécitantes. Ces dernières années ont vu l’émergence de nouvelles thérapeutiques pour les aveugles, dans le cadre d’essais cliniques.
D’une part, des premiers résultats prometteurs ont été obtenus grâce à la mise en place de rétines artificielles, appelée oeil bionique dans les médias.
[…]
Une autre approche thérapeutique très prometteuse est la thérapie génique. Elle s’adresse à des patients aveugles, qui ont une pathologie rétinienne d’origine génétique, et dont la mutation est connue. Ainsi, l’amaurose congénitale de Leber, due à une mutation du gène RPE65, la choroidéremie, maladie récessive liée à l’X, la maladie de Usher, ou encore la maladie de Stargardt font l’objet d’essais cliniques de thérapie génique. Le but est de transférer un gène normal aux cellules dont la fonction est altérée du fait de la mutation. A ce jour, des résultats spectaculaires ont été obtenus chez des chiens. Chez l’homme, les résultats sont encore très limités, mais les progrès des cinq dernières années dans ce domaine font espérer une véritable révolution pour le pronostic visuel des patients atteints de ces pathologies.
En France, c’est à Paris (Institut de la Vision) et à Nantes que se déroulent ces essais cliniques.
Enfin, la thérapie cellulaire est une autre approche pour essayer de vaincre la cécité, grâce à une injection de cellules souches. Celles-ci proviennent soit d’embryons, soit de cellules de l’adultes qui ont été reprogrammées pour redevenir des cellules souches. Les essais cliniques ont inclus des patients souffrant de DMLA atrophique et de la maladie de Stargardt. Le remplacement des cellules rétiniennes malades par des cellules souches reprogrammées ou encore la stabilisation d’un processus dégénératif par un système neuroprotecteur en une injection sont encore des objectifs à atteindre, avec des résultats cliniques très restreints.
En conclusion, la recherche sur la cécité par pathologie dégénérative rétinienne fait l’objet d’avancées majeures actuellement, avec un espoir à moyen terme de rendre une acuité visuelle utile à de très nombreux patients aveugles.
https://www.nhc-ophtalmologiestrasbourg.fr/2016/05/25/retine-artificielle-therapie-genique-et-therapie-cellulaire/

Enfin pour finir, nous vous proposons 2 dossiers de l’Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale (Inserm) sur la thérapie génique et la thérapie cellulaire. Vous y trouverez les essais cliniques,  les thérapies cellulaires « validées » mais également en fin de dossier dans la partie « Pour aller plus loin » des liens vers des sites susceptibles de vous intéresser :
Dossier thérapie cellulaire :
https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/therapie-cellulaire

Dossier thérapie génique :
https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/therapie-genique
Il est à noter que ces 2 dossiers peuvent être écoutés : cf en haut à droite de la page.

En tant que centre de documentation, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous espérons néanmoins que ces informations vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)



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