Questions-santé 2019 - novembre

Maladie de Fahr

Question

Bonjour, je suis âgée de 46 ans et suite à des examens (scanner, IRM) mon généraliste m'a demandé d'aller consulter un neurologue qui m'a diagnostiqué le syndrome de Fahr il y a à peine 1 an. Je n'ai pas eu beaucoup d'information par le spécialiste et je ne sais pas depuis quand je suis atteinte de ce syndrome. Par contre depuis environ 15 ans je souffre par épisodes de crise d'angoisse. Depuis 4 / 5 ans environ j'ai aussi des attaques de panique qui sont handicapantes. Mon médecin m'a prescrit un traitement anti-dépresseur à l'époque que je prends toujours. Je suis une personne assez battante et mon caractère me permet de dépasser certaines crises. Depuis le diagnostic de Fahr, je me demande si cela est lié. Je constate aussi depuis quelques mois, des douleurs intenses au niveau de mes os (type arthrose) de la main avec déformation au niveau de mes doigts et au niveau des cervicales. Pensez-vous qu'il y a un lien ? Je vous remercie par avance de votre réponse. Bien cordialement.


Réponse

Bonjour,

A la suite d’examens médicaux il y a un an, vous avez été diagnostiquée comme étant atteinte du syndrome de Fahr appelé également calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB). Vous vous demandez depuis combien de temps vous êtes porteur de la maladie et si d’autres symptômes que vous évoquez peuvent avoir un lien avec cette pathologie.

Tout d’abord, à titre d’information générale, Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, précise dans sa fiche d’information relative à cette pathologie :

La calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) est caractérisée par l'accumulation de dépôts de calcium dans différentes zones du cerveau, principalement dans les ganglions de la base et le noyau dentelé, et est souvent associée à une neurodégénérescence.
[…]
Epidémiologie
La prévalence de la CSPB est inconnue, mais on sait qu'elle est très rare. Moins de 200 cas ont été rapportés. La CSPB touche davantage les hommes (ratio de 2:1). Elle peut être familiale ou sporadique. Plus de 30 familles avec la forme familiale ont été rapportées. La CSPB peut être asymptomatique.
Description clinique
Les formes symptomatiques se manifestent généralement après 40 ans,
alors que les calcifications peuvent apparaître dès 20 ans. Les patients présentent des troubles progressifs des mouvements tels que parkinsonisme, chorée, tremblement, dystonie, athétose et dyskinésie oro-faciale, ataxie et troubles neuropsychiatriques incluant troubles de la concentration et de la mémoire, troubles de la personnalité et changements de comportement, et démence. Les premières manifestations sont maladresse, démarche instable, langage lent ou inarticulé, dysphagie, mouvements musculaires involontaires et crampes. Les convulsions sont fréquentes. Une incontinence urinaire est possible.
[…]
Prise en charge et traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique. Des traitements reposant sur l'amélioration des manifestations, avec traitement médicamenteux pour l'anxiété, la dépression, les comportements obsessionnels compulsifs et dystonie, peuvent être mis au point. »
Pronostic
Le pronostic n'est pas bien connu, du fait du manque d'études longitudinales. Bien que des cas asymptomatiques aient été observés chez des individus de moins de 25 ans, des symptômes peuvent apparaître avec l'âge.

http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=1923&MISSING%20CONTENT=S-ndrome-de-Fahr&search=Disease_Search_Simple&title=S-ndrome-de-Fahr

En tant que documentalistes, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Chaque cas étant particulier, nous vous conseillons de reprendre contact avec votre médecin traitant et le spécialiste qui vous suit car, connaissant votre dossier médical, ils seront les mieux à mêmes de vous proposer des réponses adaptées à votre situation personnelle.

Enfin, vous pouvez aussi contacter Maladies rares info service par téléphone (au 01 56 53 81 36), mail ou chat. Une équipe de professionnels de la santé est à votre écoute et pourra vous apporter des compléments de réponses à vos interrogations
http://www.maladiesraresinfo.org/

Nous espérons que ces éléments d’information vous permettront d’enrichir le dialogue avec les médecins qui vous suivent et restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.

Service Question-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la <link fr au-programme lieux-ressources cite-de-la-sante _blank>Cité de la santé (les questions-réponses sont classées par dates)



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