Questions-santé 2021 - octobre

Mucoviscidose

Question

Pourquoi la mucoviscidose n'est pas éliminée alors que le gène est récessif et que les personnes atteintes ne survivent en général pas suffisamment pour procréer. L'âge de la mortalité recule.


Réponse

Bonjour,

Votre question nous a été transmise par le service Eurekoi en raison de sa thématique santé.

Vous souhaitez savoir pourquoi la mucoviscidose ne disparait pas au fil de temps étant donné que le gène de cette maladie est récessif.

Pour vous répondre nous vous proposons de consulter le site de l’Assurance maladie qui explique le mécanisme de transmission de la maladie :

[…]
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Il s’en suit les 3 possibilités de transmission du gène de la mucoviscidose à l'enfant :

  • quand l'enfant a hérité des deux chromosomes de la paire 7 portant le gène muté, il est malade (un risque sur 4) ;

  • quand l'enfant n'a reçu qu'un seul des deux chromosomes de la paire 7 portant le gène muté, l’enfant est indemne mais peut transmettre la maladie. On dit qu’il est porteur sain (un risque sur 2) ;

  • quand l'enfant a reçu les deux chromosomes portant le gène normal (non muté), l’enfant est indemne et ne transmettra jamais la maladie (une chance sur 4).

Ainsi, chaque fois que deux parents "porteurs sains" d’une mutation du gène ont un enfant, il y a un risque élevé (1 sur 4) que celui-ci soit atteint de mucoviscidose.
Ce risque est le même à chaque grossesse. Si un premier enfant est atteint, cela ne signifie pas que les enfants qui naîtront ultérieurement seront indemnes.

Voir le schéma sur le mode de transmission de la mucoviscidose.
https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/mucoviscidose/comprendre-mucoviscidose

Le fait que le gène soit récessif, implique qu’il y ait des porteurs sains c’est-à-dire que ces derniers aient le gène mais ne soient pas malades. En revanche ces porteurs sains peuvent transmettre le gène à leurs enfants et ainsi permettre la transmission de la mucoviscidose.

Par ailleurs, cet article publié dans la revue belge Louvain Medical indique par exemple que des femmes malades peuvent mener à terme une grossesse : 

 Malgré les progrès du traitement symptomatique, la mucoviscidose reste une maladie évolutive associée à une diminution de la durée de vie. La Belgique est l'un des rares pays où plus de la moitié de ceux qu'elle affecte sont aujourd'hui des adultes. La fertilité des patientes est presque normale. Le nombre de grossesses qu'elles mèneront ira croissant. Idéalement, leur prise en charge doit débuter bien avant la conception: recherche de mutations du gène chez le partenaire, conseil génétique, optimalisation de l'état de santé, information à jour et nuancée sur les risque encourus par la femme et le fœtus, revue détaillée des médications utilisées dont certaines peuvent être contre-indiquées chez la femme enceinte. […]

Concernant la fertilité des hommes, le site spécialisé Muco.be précise :

Influence sur la fertilité masculine
98 % des hommes atteints de mucoviscidose sont stériles parce que faute de canal déférent, il n’y a pas de spermatozoïdes dans l’éjaculat. Aujourd’hui, des techniques de fertilisation permettent de prélever directement des spermatozoïdes dans le testicule. Les hommes atteints de mucoviscidose ont désormais la possibilité d’être le père génétique de leur enfant. Seule une fécondation in vitro en laboratoire permettra de féconder l’ovule.

https://www.muco.be/fr/cest-quoi-la-muco/impact-sur-le-corps/reproduction/

Il est donc inexact d’affirmer que toutes les personnes atteintes décèdent avant d’avoir pu avoir des enfants.

Le site de l’Association Vaincre la mucoviscidose, résume cette problématique qui se pose aux couples :

Devenir parent, un choix de vie à faire 
Atteint ou non de mucoviscidose, la décision de devenir parent reste un acte majeur, qu’on ne prend jamais à la légère.
  
Comme pour la sexualité, il ne s’agit pas de faire un choix à votre place mais bien de vous accompagner pour prendre votre décision. Les hommes atteints de mucoviscidose ont une fonction sexuelle tout à fait normale, mais la plupart d’entre eux (95 à 98 % selon les estimations) sont stériles. Les testicules sont normaux et produisent des spermatozoïdes, mais une absence ou une atrophie des canaux déférents ne permet pas aux spermatozoïdes de rejoindre l’urètre. Chez la femme atteinte de mucoviscidose, la fertilité est souvent diminuée, en raison d’un épaississement de la glaire cervicale qui gêne la pénétration du sperme, au niveau du col de l’utérus. Il existe cependant des solutions pour pouvoir envisager cette parentalité.
L’Assistance médicale à la Procréation et le don de sperme ou d’ovocyte
L’Assistance médicale à la Procréation (A.M.P.) représente une démarche, qui peut paraître longue mais qui prend en compte tous les tenants de la situation (Santé des parents, de l’enfant, Contexte social, familial,…). L’agence de la biomédecine vous informe sur le site consacré à cette A.M.P. 
Le don de sperme (pour l’homme) ou d’ovocyte (pour la femme) est aussi une solution envisageable, même si la démarche n’est pas facile à engager.

https://www.vaincrelamuco.org/acceder-votre-espace/patients-et-familles/vie-personnelle/adultes

En complément, nous vous proposons, de parcourir l’article de l’Inserm :
https://www.inserm.fr/dossier/mucoviscidose/

Nous espérons que ces informations vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé            
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/



Retour à la liste des questions