Maladies et problèmes de santé Endocrinologie Génétique et maladies rares Diabète lipoatrophique 14 mai 2025 Question Bonjour, Je cherche de la documentation sur le diabète lipoatrophique. Réponse Bonjour, Votre question nous a été transmise par Eurekoi en raison de sa thématique santé. Vous souhaitez avoir des informations au sujet du diabète lipoatrophique. Pour commencer, nous vous proposons la lecture d’extraits de l’article Diabètes lipoatrophiques et syndromes lipodystrophiques publié dans le traité d’Endocrinologie – Nutrition de l’Encyclopédie Médico Chirurgicale des Editions Elsevier Masson C. Vigouroux, H. Mosbah, S. Lamothe, B. Donadille, C. Vatier. Diabètes lipoatrophiques et syndromes lipodystrophiques. EMC - Endocrinologie-Nutrition 2024:1-8RésuméLes diabètes lipoatrophiques sont des formes rares de diabète qui résultent d'un syndrome lipodystrophique, c'est-à-dire d'un déficit, à la fois anatomique et fonctionnel, du tissu adipeux. Outre le diabète insulinorésistant, les complications métaboliques comprennent une hypertriglycéridémie, parfois sévère, une stéatose hépatique précoce, des atteintes cardiovasculaires et une hyperandrogénie d'origine ovarienne chez les femmes. La dysfonction du tissu adipeux, d'origine génétique ou acquise, peut provenir de perturbations de la différenciation et/ou de la maturation adipocytaires, de dysrégulations du métabolisme adipocytaire ou d'agressions immuno-inflammatoires du tissu adipeux. Les différentes formes cliniques de syndromes lipodystrophiques, caractérisées par une lipoatrophie généralisée ou partielle, se développent aux différents âges pédiatriques ou chez l'adulte, et peuvent être associées à des comorbidités spécifiques, en particulier cardiovasculaires et/ou neurologiques. Le diagnostic, basé sur l'anamnèse, l'examen clinique, l'analyse du contexte familial, les explorations métaboliques et génétiques, permet de guider les explorations complémentaires et la prise en charge. L'adaptation du mode de vie est essentielle pour améliorer la sensibilité à l'insuline, en évitant les apports énergétiques excédentaires et en favorisant l'activité physique. En cas d'échec des thérapies médicamenteuses antidiabétiques et hypolipémiantes, la substitution par la métréleptine, un analogue de la leptine, peut être efficace pour réduire les troubles métaboliques, en particulier chez les patients atteints de lipodystrophies généralisées congénitales, dont la production endogène de leptine est très diminuée. Le réseau maladies rares Pathologies rares de l'insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS), en permettant l'accès aux outils innovants de diagnostic, de soin et d'éducation thérapeutique, aide à la prise en charge des patients atteints de syndromes lipodystrophiques, en pédiatrie et en médecine d'adulte. Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins rédigés par le réseau, disponibles sur le site de la Haute Autorité de santé (HAS), apportent des recommandations concernant les lipodystrophies généralisées congénitales et le syndrome lipodystrophique familial partiel de Dunnigan.[…]Points essentiels• Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares caractérisés par un déficit anatomique et fonctionnel du tissu adipeux conduisant à un état d'insulinorésistance systémique.• On appelle diabètes lipoatrophiques les formes rares de diabète résultant d'un syndrome lipodystrophique.• Les principales conséquences des syndromes lipodystrophiques sont liées à l'insulinorésistance et/ou au diabète, à l'hypertriglycéridémie, à la stéatose hépatique, au syndrome des ovaires polykystiques chez les femmes, à l'atteinte cardiovasculaire, mais aussi aux comorbidités associées aux différentes formes étiologiques.• L'examen clinique, la recherche des anomalies métaboliques, l'enquête familiale et le diagnostic génétique sont à la base du diagnostic, et les investigations génétiques sont indispensables pour orienter la recherche de comorbidités spécifiques associées aux différents types de la maladie.• Les syndromes lipodystrophiques peuvent révéler des maladies systémiques auto-immunes et/ou dysimmunitaires.• La prise en charge des syndromes lipodystrophiques est multidisciplinaire, impliquant l'instauration précoce de règles hygiénodiététiques améliorant l'insulinosensibilité, l'utilisation des traitements non spécifiques à visée métabolique, la discussion de l'indication de la métréleptine en cas d'échec thérapeutique, ainsi que les traitements adaptés à chaque forme étiologique.https://www.em-consulte.com/article/1682529/diabetes-lipoatrophiques-et-syndromes-lipodystroph Orphanet, portail de connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins, indique dans la fiche Lipodystrophie généralisée acquise :Définition La lipodystrophie généralisée acquise (LGA) appartient au groupe des syndromes lipodystrophiques caractérisés par une perte de tissu adipeux, et est un syndrome d'insulino-résistance entraînant un risque cardiovasculaire accru. La lipodystrophie généralisée acquise est liée à une perte sélective du tissu adipeux sous-cutané au niveau de zones corporelles étendues (visage, jambes, bras, parfois paumes et plantes de pied). ORPHA:79086Niveau de classification : Pathologie Synonyme(s) : Diabète lipoatrophique acquisSyndrome de LawrenceSyndrome de Lawrence-Seiphttps://www.orpha.net/fr/disease/detail/79086 Sachez que la Haute Autorité de Santé consacre une page à Lipodystrophies généralisées congénitales - Guide maladie chronique, avec notamment un lien vers la Synthèse à destination du médecin traitant Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de lipodystrophie généralisée congénitale. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.https://www.has-sante.fr/jcms/p_3391377/fr/lipodystrophies-generalisees-congenitales A toutes fins utiles, ce document propose les coordonnées des Associations de patients : Association Française des Lipodystrophies (AFLIP)14 Rampe des Ginestes 04860 PierrevertTel : 07.81.86.59.99https://fr-fr.facebook.com/pg/AFLIP02/https://www.alliance-maladies-rares.org/ Association Vaincre Dunniganhttps://www.vaincre-dunnigan.org/ Association internationale des Lipodystrophies (AELIP)http://www.aelip.es/contact : info@aelip.org Aide aux Jeunes Diabétiques (AJD)https://www.ajd-diabete.fr/contact : ajd@ajd-educ.org Fédération Française des Diabétiqueshttps://www.federationdesdiabetiques.org/contact : federation(at)federationdesdiabetiques.org Enfin nous vous indiquons le site du service national d’écoute, d’information et d’orientation sur les maladies rares Maladies rares info service. Vous pouvez les contacter par téléphone au 0 800 40 40 43 Appel gratuit. Du lundi au vendredi, ou par le formulaire de contact :https://www.maladiesraresinfo.org/ Nous espérons que ces informations vous seront utiles et restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.Service Questions-santéhttp://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
