Fronto-temporal

Bonjour,

Vous avez été diagnostiquée d’une dégénérescence fronto-temporale depuis 5 ans et vous n’avez aucun symptôme. Vous nous demandez notre avis.

Nous vous remercions de l’intérêt que vous portez à notre service mais nous vous rappelons que Questions-santé est un service documentaire animé par des documentalistes. C’est pourquoi, comme indiqué sur notre portail, nous ne pouvons donner d’avis médical.

Cependant et afin d’enrichir le dialogue avec votre médecin, nous vous proposons les informations générales suivantes.

Pour commencer, l’Institut du cerveau (ICM) vous propose un dossier sur le sujet : Les dégénérescences fronto-temporales (DFT) Causes, mécanismes, symptômes, diagnostic et traitements

Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT), anciennement appelées démences fronto-temporales ou maladie de Pick, sont des maladies neurodégénératives cognitives et comportementales. Environ 10 à 20 000 patients sont atteints par cette maladie en France, et elles représentent la deuxième cause de démence dégénérative après la maladie d’Alzheimer chez les sujets de moins de 65 ans. La maladie se manifeste par des troubles du comportement, une modification de la personnalité, des troubles émotionnels et du langage. Les premiers symptômes apparaissent en général entre 50 et 65 ans.  Les DFT touchent autant les hommes que les femmes. 
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Les symptômes et le diagnostic des dégénérescences fronto-temporales 
Les dégénérescences fronto-temporales se manifestent par des modifications du comportement, de la personnalité, des troubles cognitifs et du langage.  Les symptômes les plus fréquents sont une apathie, des modifications du comportement alimentaire (comme une précipitation sur la nourriture, une goinfrerie, un changement des préférences alimentaires), une perte de convenances sociales et des comportements désinhibés (familiarité inappropriée par exemple). 
La dégénérescence fronto-temporale est d’abord suspectée par les proches du patient qui rapportent des modifications récentes du comportement, un changement de la personnalité ou des difficultés de langage. Le diagnostic est effectué dans un centre spécialisé ou une consultation mémoire. Il se base sur l’interrogatoire des proches et les symptômes présentés par le patient lors d’une consultation neurologique, des tests évaluant les fonctions cognitives et le langage complété par un examen d’imagerie cérébrale (IRM) pour évaluer l’atrophie (perte de volume) du cerveau et un bilan biologique. Au début de la maladie les symptômes des DLFT peuvent faire évoquer d’autres formes de démences, une dépression ou une maladie psychiatrique. Des investigations biologiques et la réalisation d’une ponction lombaire peuvent être proposées pour exclure ces diagnostics et, en particulier, une maladie d’Alzheimer. Ces explorations peuvent être complétées par une analyse génétique pour rechercher une cause héréditaire lorsque le neurologue le juge nécessaire.
Les troubles du langage sont caractérisés par un manque du mot, des troubles grammaticaux ou des troubles de compréhension. La mémoire et les fonctions motrices sont généralement préservés au début de la maladie.  Chez environ 15% des patients, la DLFT est associée à une sclérose latérale amyotrophique, qui partage pour une grande majorité les mêmes lésions et les mêmes causes génétiques que les DLFT.

https://institutducerveau.org/fiches-maladies/degenerescences-fronto-temporales-dft

En complément, l’IMC a rédigé l’article suivant : Les symptômes de la démence fronto temporale (DFT) 

L’évolution de la maladie est progressive. Les symptômes de la DLFT sont très variables d’un patient à l’autre, dans leurs manifestations comme dans leur ordre d’apparition et leur évolution. La DLFT est d’abord suspectée grâce au témoignage des proches qui rapportent des modifications du comportement d’un parent, un changement de sa personnalité ou des difficultés de langage. On distingue plusieurs formes de la maladie débutant par des troubles du comportement (covariant comportemental de DLFT) ou du langage (aphasie progressives).
Dans les premières phases de la DFT comportementale, les troubles du comportement sont discrets et peuvent évoquer une dépression ou une autre maladie cognitive (maladie d’Alzheimer par exemple). Les premiers troubles sont souvent une apathie, une perte de motivation, une indifférence émotionnelle, une perte d’intérêt pour les autres ou une perte de motivation.
D’autres symptômes peuvent être présent au début de la maladie ou au cours de son évolution. Des troubles du comportement comme une désinhibition verbale ou comportementale, et une incapacité à respecter des codes sociaux (réflexions inappropriées, non-respect des règles sociales dans l’espace public par exemple). Les patients peuvent présenter des gestes répétitifs, avoir des idées fixes, ou développer des comportements compulsifs. Un manque de patience (impulsivité) et une irritabilité excessive sont parfois observés.
Des modifications du comportement alimentaire comme une gloutonnerie, une boulimie, une précipitation sur la nourriture sont également fréquentes.
Les aphasies progressives sont caractérisées par des troubles du langage sous deux formes (aphasie progressive non-fluente et démence sémantique) L’aphasie est une perte du langage se manifestant par des difficultés à trouver les mots, à construire une phrase correctement ou des difficultés de compréhension qui évolue vers une perte totale du langage et une incapacité totale à communiquer. 
Comme dans la forme comportementale de la maladie, des troubles cognitifs sont associés au début ou au cours de la progression des troubles du langage comme des difficultés exécutives.
Des examens complémentaires permettent de confirmer le diagnostic de DLFT. Les tests neuropsychologiques, permettent d’évaluer les fonctions cognitives en particulier les capacités de raisonnement, de jugement, d’attention ou encore la mémoire des patients. Ils peuvent être complétés d’une évaluation du langage (bilan orthophonique). Des examens d’imagerie cérébrale, tels que l’IRM ou le TEP mettent en évidence une atrophie des régions frontales et temporales. Des examens biologiques, une ponction lombaire ou un électroencéphalogramme permettent d’exclure d’autres pathologies aux symptômes similaires.
Pour les formes familiales, 30% des cas environ, une consultation et une analyse génétique peuvent être proposées pour identifier la mutation à l’origine de la maladie.

https://institutducerveau.org/fiches-maladies/degenerescences-fronto-temporales-dft/symptomes-demence-fronto-temporale-dft

Nous vous proposons la lecture d’un article de la Revue Neurologique (Vol 155, N° 2 - mars 1999, p. 113) sur le site des éditions Elsevier-Masson, EMConsulte : Les démences fronto-temporales : approche clinique

Le diagnostic de démence frontotemporale (DFT) est évoqué de plus en plus souvent, en raison de l'intérêt nouveau pour les pathologies dégénératives corticales et du développement des consultations de mémoire. Pourtant, les données épidémiologiques sont encore très partielles.
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En effet, si la MA est une démence « cognitive », les DFT réalisent une démence « comportementale ». La nature des troubles comportementaux dépend de la localisation lésionnelle : inertie en relation avec l'atteinte du cortex dorsolatéral, désinhibition associée à une atteinte orbitofrontale et temporale, stéréotypies liées à une atteinte sous-corticale (Neary et Snowden, 1996). Quant à l'atteinte cognitive, elle est principalement la conséquence des troubles attentionnels ­ difficultés d'engagement de l'attention dues à l'inertie ou à la distractibilité ­ et de l'incapacité d'élaboration conceptuelle. La démence résulte, ici, d'une réduction progressive des interactions sociales et de l'adaptation comportementale, alors même que les capacités opératoires et les fonctions instrumentales (langage, activités visuospatiales, praxies) peuvent être relativement préservées. En pratique, le diagnostic clinique de DFT repose sur cinq caractéristiques principales, présentes dans des proportions variables comme nous le verrons à partir de l'analyse des 21 cas de DFT examinés au Centre de Neuro­psychologie et du Langage au cours des deux dernières années.
Le trait clinique le plus évocateur est le mode de début qui se fait toujours sous la forme de troubles du comportement ou d'une modification de la personnalité. Il s'agit d'un signe constant et qui doit être retrouvé à l'interrogatoire de l'entourage (voir cas n°1). Le début est en règle insidieux : c'est typiquement une apathie, un repli sur soi, un désintérêt pour les autres, souvent mis sur le compte d'un trouble de l'humeur. Nombre de ces patients sont en effet considérés comme dépressifs en raison de l'inertie comportementale ou du désintérêt. Cependant, l'anosognosie, l'indifférence marquée lors de l'examen médical, les signes de dysfonctionnement frontal ­ facilement mis en évidence par des épreuves simples comme la BREF (Slachevsky et al., 1998) tableau I ou l'échelle d'évaluation de la démence de Mattis (1988) ­ l'absence de souffrance morale ou de tristesse exprimée et, s'il en était besoin, la résistance aux différentes tentatives thérapeutiques antidépressives, vont contre ce diagnostic.
La stéréotypie du comportement s'exprime d'abord par une réduction des intérêts et du champ d'activités. S'il n'est pas fortement sollicité par l'environnement, le patient a tendance à mettre les mêmes vêtements, à effectuer les mêmes itinéraires, à écouter toujours les mêmes chansons ou à visionner les mêmes cassettes. Certains patients ne se livrent plus qu'à une seule activité, mots croisés ou mots fléchés par exemple, qu'ils peuvent poursuivre néanmoins pendant des heures.Ce n'est généralement qu'à un stade plus avancé qu'apparaissent les persévérations motrices (ouverture ou fermeture incessante de l'étui à lunettes, du portefeuille ou du sac à main ; activités de boutonnage ou de déboutonnage du gilet ou de la veste de pyjama) et les stéréotypies verbales. Les signes de désinhibition peuvent être évidents : maquillage ou vêtements trop voyants, familiarité excessive, plaisanteries douteuses, achats incontrôlés. Ils peuvent être plus subtils comme chez cette patiente, d'allure plutôt réservée, qui avait spontanément ouvert sa robe de chambre de façon théâtrale devant l'équipe médicale, au cours de la visite dans sa chambre d'hôpital.
Ces différents troubles du comportement ne sont pas exclusifs les uns des autres et peuvent coexister chez le même patient. Leur expression varie même d'un moment à l'autre. Un patient ne pouvait rester en place à certaines heures de la journée : il prenait sa voiture et roulait pendant deux à trois heures sur l'autoroute, sans but précis, puis rentrait chez lui. À d'autres moments, il restait immobile sur son lit comme un gisant, incapable d'effectuer le moindre geste, malgré des sollicitations soutenues.

https://www.em-consulte.com/article/103666/article/les-demences-fronto-temporales-approche-clinique

Un article du Traité EMC neurologie vous apporte des compléments :
Dégénérescences lobaires frontotemporales : neuropathologie, génétique et classification - 25/01/23

Résumé
Les dégénérescences lobaires frontotemporales (DLFT) sont la deuxième cause de démence de l'adulte après la maladie d'Alzheimer. Elles se caractérisent par une altération progressive des fonctions cognitives, des troubles comportementaux, du langage et/ou moteurs, résultant d'une atteinte dégénérative qui touche davantage les lobes frontaux et temporaux latéraux. Une remarquable hétérogénéité clinique, neuropathologique et génétique caractérise les DLFT. Les phénotypes cliniques majeurs sont le variant comportemental de DLFT (ou démence frontotemporale, DFT, proprement dite) et les variants non fluent/agrammatique et sémantique d'aphasie primaire progressive. Ces syndromes cognitifs peuvent s'associer avec une atteinte motoneuronale dans le cadre d'une sclérose latérale amyotrophique (SLA). En outre, il existe des chevauchements avec des syndromes parkinsoniens atypiques, tels que le syndrome corticobasal et la paralysie supranucléaire progressive. Des substrats neuropathologiques différents sous-tendent les DLFT, avec deux formes nettement plus représentées : les protéinopathies TDP-43 (transactive response DNA binding protein of 43 kDa) et TAU (tubulin associated unit). Chacune de ces formes présente des associations cliniques et génétiques particulières. Une cause génétique peut être retrouvée jusqu'à environ un tiers des patients atteints d'une DLFT. Parmi les nombreux gènes identifiés à l'heure actuelle, les trois principaux sont GRN, C9orf72 et MAPT. En particulier, les expansions répétées du gène C9orf72 sont la cause la plus fréquente de DLFT et SLA, isolée ou en association. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les DLFT. Les avancées des connaissances génétiques ont permis de mieux appréhender les mécanismes pathophysiologiques susceptibles d'être modifiés par des interventions ciblées. Le développement d'approches thérapeutiques gène-spécifiques pourrait permettre d'arrêter ou de ralentir le processus lésionnel, et une meilleure compréhension de l'évolution de la maladie dans ses phases précoces et présymptomatiques représente aujourd'hui l'un des enjeux principaux.

https://www.em-consulte.com/article/1568931/degenerescences-lobaires-frontotemporales-neuropat

En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseillons d’interroger le spécialiste qui vous suit afin qu’il puisse vous donner un avis médical pertinent en toute connaissance de votre dossier médical.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, 
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/