Maladies neurologiques

Bonjour,

Vous voulez savoir s’il existe une relation génétique entre la sclérose en plaques et la leucoencéphalopathie.

Pour commencer, nous vous proposons la lecture de 2 extraits de la réponse-type que nous avons réalisée sur la leucopathie.

Qu’est-ce qu’une leucopathie ?
La leucopathie est une atteinte neurologique se caractérisant plus précisément par une lésion de la substance blanche quel que soit la cause de la lésion.
Leucopathie vient du grec leuco = blanc et de pathos = maladie.
On parle également de leucoencéphalopathie.
Elle s’accompagne la plupart du temps de problèmes de circulation sanguine dans le cerveau. Ce dernier est alors mal irrigué par les artérioles et les capillaires. On parle de leucopathie (ou leucoencéphalopathie vasculaire).
[…]
Classification des différents types de leucopathie
On distingue les leucopathies acquises et celles qui sont héréditaires.
Les leucoencéphalopathies héréditaires ayant une cause génétique sont ensuite classés en fonction du gène qui est en cause (ce gène mute et cette mutation est à l’origine de la lésion de la substance blanche).

Quant aux leucopathies acquises, elles sont classées en différents groupes selon leurs causes sous-jacentes:

• inflammatoire et non-infectieuse.
• inflammatoire et infectieuse.
• hypoxique et  ischémique. (exemple la maladie de Binswanger)
• traumatique.
• toxique et métabolique.

https://www.neuromedia.ca/leucopathie-vasculaire/
Site québécois Neuromedia, spécialisé dans la publication d’articles sur les différents aspects du problème du vieillissement cérébral, en neurologie.

https://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/une-question-en-sante/questions-sante/maladies/quest-ce-quune-leucopathie

Quelles maladies la leucopathie révèle-t-elle ?
La présence d’une leucoencéphalopathie vasculaire traduit le plus souvent une microangiopathie –ou atteinte des petites artères– cérébrale secondaire à la présence de facteurs de risque vasculaires essentiellement représentés par l’âge et l’hypertension artérielle.

Mais de nombreuses causes extérieures peuvent être à l’origine d’une leucoencéphalopathie secondaire. Citons, entre autres :

• Une origine toxique : injection de méthotrexane – agent de la classe des antimétabolites, utilisé dans le traitement de certains cancers et dans les maladies auto-immunes–, atteintes du système nerveux périphérique liées à la radiothérapie, intoxication au monoxyde de carbone, inhalation de vapeur d’héroïne… ;
• La sclérose en plaques, maladie inflammatoire qui attaque le système nerveux central, provoquant notamment des troubles visuels et moteurs ;
• La leucoencéphalopathie multifocale progressive, observée au cours de certaines maladies affectant le système immunitaire : VIH, leucémies, maladie de Hodgkin –forme de cancer du système lymphatique, etc. ;
• Une leucoaraïose, maladie du système nerveux central provoquée par des altérations vasculaires, accompagnée également d’une neuro-inflammation ;
• La maladie d’Alzheimer, dont les premiers signaux s’accompagneraient également d’anomalies de la substance blanche.
  […]

https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=leucopathie#la-leucoencephalopathie-qu-est-ce-que-c-est-
Passeport santé, site d’informations en santé pour le grand public.

https://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/une-question-en-sante/questions-sante/maladies/quelles-maladies-la-leucopathie-revele-t-elle

Vous évoquez une origine génétique de la sclérose en plaque, voici les explications de l’Institut du cerveau dans son article Quelles sont les causes de la sclérose en plaques, est-elle héréditaire ?

Des facteurs génétiques 
La sclérose en plaques (SEP) n’est pas une maladie héréditaire. C’est une affection dont l’origine est multifactorielle. Certains facteurs environnementaux ont aujourd’hui été identifié sans pour autant qu’une relation causale ait été clairement mise en évidence. De même, une prédisposition génétique peut aussi être présente. Cette dernière peut se définir comme une combinaison de variants génétiques, qui confère un plus grand risque de développer la maladie. On considère que celle-ci n’est pas suffisante à elle seule pour que la maladie apparaisse, mais qu’elle constitue un terrain favorable à son développement. Il est à noter que la majorité des variants génétiques identifiés sont associés à des gènes dit « immunitaires » c’est-à-dire impliqués dans l’inflammation.
[…]

https://institutducerveau.org/fiches-maladies/sclerose-en-plaques-sep/causes-sclerose-en-plaques-elle-hereditaire

En complément, au sujet de la relation entre génétique et sclérose en plaque, voici des éléments dans un document du Traité de neurologie de l’EMC des éditions Elsevier Masson : Leucoencéphalopathies et leucodystrophies héréditaires de l'adulte

X. Ayrignac, C. Carra-Dallière, P. Labauge. Leucoencéphalopathies et leucodystrophies héréditaires de l'adulte. EMC - Neurologie 2022;45(3):1-12

Résumé
Les leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires de l'adulte représentent un groupe de maladies génétiques hétérogènes et de mécanismes physiopathologiques variés. Malgré leur apparente rareté, elles constituent un problème diagnostique courant pour les neurologues adultes et elles font partie du diagnostic différentiel des formes progressives de scléroses en plaques et aussi des autres causes de leucoencéphalopathies acquises. Leur présentation clinique est le plus souvent aspécifique et une analyse précise des données de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est primordiale pour orienter le diagnostic. Elle doit permettre d'identifier les principaux groupes de leucoencéphalopathies : microangiopathies, hypomyélinisation, leucodystrophies cavitaires, leucodystrophies métaboliques ou autres leucoencéphalopathies génétiques. En fonction du contexte, après réalisation d'un bilan complet excluant une maladie acquise et permettant d'orienter la démarche diagnostique, une analyse génétique ciblée ou une analyse plus large par panel ou analyse panexomique/génomique peut être décidée. Du fait de la rareté de ces maladies, il semble important que les démarches diagnostiques soient effectuées en lien avec des équipes ayant une expertise dans ce domaine.
Introduction et définitions
Les leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires sont des maladies génétiques qui affectent essentiellement la substance blanche du système nerveux central (SNC) [1, 2, 3]. Elles forment un groupe hétérogène de maladies rares, de mécanismes physiopathologiques variés, dont le tableau neurologique est généralement peu spécifique et d'installation le plus souvent progressive [1, 4]. Parfois, il s'agit d'anomalies de découverte fortuite (c'est-à-dire imagerie par résonance magnétique [IRM] cérébrale réalisée pour des céphalées, des acouphènes, etc.).
Si l'incidence de chacune des leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires est souvent faible, ce groupe de maladies représente néanmoins un problème diagnostique fréquent et leur meilleure identification laisse à penser qu'elles pourraient représenter une naissance sur 5000, voire plus [5]. Leur diagnostic différentiel se pose essentiellement avec les formes progressives de sclérose en plaques (SEP), les microangiopathies cérébrales acquises ou les autres causes de leucoencéphalopathies (notamment d'origine infectieuse, toxique ou néoplasique) dont le diagnostic est souvent permis par l'anamnèse [6, 7].
[…]

https://www.em-consulte.com/article/1530691/leucoencephalopathies-et-leucodystrophies-heredita

Enfin, nous vous suggérons la lecture du dossier Sclérose en plaques (SEP) Une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients et notamment le paragraphe intitulé La susceptibilité génétique, sur le site de l’Inserm :
https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/

Nous espérons que ces informations vous seront utiles et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, 
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/