Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Conséquences d'un déficit en G6PD 05 juillet 2023 Question J'ai un déficit en G6PD (enzyme) qui a été diagnostiqué. Connaissez-vous un médecin spécialiste à ce sujet ? Je ne trouve pas d'information au sujet des conséquences. Par exemple : Est-ce que ça peut justifier des manques (magnésium, vitamines D, hypoglycémie, faiblesse musculaire ou cérébrale, fatigue). Y a t il une façon de compenser ce déficit ? Merci beaucoup à votre équipe que je découvre. Réponse Bonjour, Vous avez un déficit en G6PD et vous cherchez des informations sur les conséquences médicales de ce déficit ainsi qu’un service spécialisé pour votre prise en charge. Nous vous proposons tout d’abord de consulter le Manuel Merck des éditions MSD qui propose un dossier sur le Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique héréditaire qui peut entraîner la destruction des globules rouges (hémolyse) après une maladie aiguë ou l’utilisation de certains médicaments. […]https://www.merckmanuals.com/fr-ca/accueil/troubles-du-sang/an%C3%A9mie/d%C3%A9ficit-en-glucose-6-phosphate-d%C3%A9shydrog%C3%A9nase-g6pd?query=D%C3%A9ficit%20en%20glucose-6-phosphate%20d%C3%A9shydrog%C3%A9nase%20(G6PD) La Filière de santé maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) propose des fiches complètes sur ces pathologies dont une sur le déficit en G6PD. https://filiere-mcgre.fr/les-pathologies/deficit-en-g6pd/ La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un Protocole National de Diagnostic et de Soins à destination des médecins : Déficit en G6PD (Glucose-6-Phosphate Deshydrogenase) ou FAVISME. GUIDE MALADIE CHRONIQUE (Mis en ligne le 19 oct. 2017) Nous vous proposons de le parcourir car si certaines informations sont dans un langage médical un peu complexe, certaines parties sont plus accessibles. https://www.has-sante.fr/jcms/c_2800207/fr/deficit-en-g6pd-glucose-6-phosphate-deshydrogenase-ou-favisme Vous trouverez y d’autres documents médicaux qui pourraient vous être utiles : Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, propose une courte présentation de la maladie et liste les centres experts. Voici les coordonnées de celui de votre région : Centre de référence Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse - Centre de compétence Service des Maladies Infectieuses et Tropicales CHU de Bordeaux-GH Pellegrin Place Amélie Raba-Léon 33076 BORDEAUX CEDEX Responsable de la consultation : Dr Arnaud DESCLAUX Téléphone : 33 (0)5 56 79 55 78 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&data_id=62249&Centres%20experts=Reference-centre-for-sickle-cell-disease--thalassemia-and-other-red-cell-disorders---Competence-centre&title=Reference%20centre%20for%20sickle%20cell%20disease,%20thalassemia%20and%20other%20red%20cell%20disorders%20-%20Competence%20centre&search=Clinics_Search_Simple Enfin sachez qu’il existe une Association de patients, Vigifavisme. Vous y trouverez informations et conseils utiles. https://www.vigifavisme.com/ Nous espérons que ces informations vous permettront de mieux comprendre votre pathologie et de trouver une prise en charge adaptée. Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé. Service Questions-santé http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
