Pathologie NF1/MNPST sarcome
Question
Grosses masses tumorales causées à l'origine par NF1/MNPST, traitement actuel ?
Réponse
Bonjour,
Vous voulez des informations sur les traitements des tumeurs des nerfs périphériques NF1/MNPST.
Pour commencer, voici la fiche d’Orphanet, portail de Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins, au sujet des Tumeur maligne des gaines nerveusespériphériques :
Définition
Sarcome rare et souvent agressif des tissus mous qui se développe en de nombreux sites anatomiques.
Description clinique
La maladie se déclare à des âges très variés, mais la plupart des cas sont rapportés chez l'adulte (généralement entre 20 et 50 ans). Dans la plupart des cas, les tumeurs se forment dans les principaux troncs nerveux tels que le nerf sciatique ou le plexus brachial et le plexus sacral. Elles sont d'apparence très hétérogène et se présentent généralement sous la forme d'une masse palpable dont la taille augmente rapidement et qui peut être douloureuse. Elles s'accompagnent de déficits neurologiques, tels que des douleurs radiculaires, une paresthésie et une faiblesse motrice. Ce sont des tumeurs à cellules fusiformes ou globulaires, dures ou molles, qui sont généralement bien circonscrites, de couleur blanche à jaune. Elles sont observées le plus souvent au niveau du tronc, de la tête, du cou et des extrémités proximales. Parmi les sites anatomiques très rarement atteints, on peut citer le cerveau, le sein, le médiastin postérieur, la vessie, la glande surrénale et la peau. Les tumeurs sont souvent agressives et de haut grade, avec une tendance à la récidive ou à la métastase. Les MPNST peuvent survenir de manière sporadique ou chez les patients atteints de NF1. Elles peuvent survenir de novo, à partir d'un neurofibrome préexistant ou plus rarement d'un schwannome.
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Prise en charge et traitement
Le traitement repose essentiellement sur une résection chirurgicale complète. Si le retrait de la tumeur est impossible, on peut avoir recours à une excision et à une radiothérapie à forte dose. Une radiothérapie locale peut être bénéfique, mais elle semble n'avoir que peu d'effets sur la survie à long terme. La chimiothérapie n'est généralement pas efficace.
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3148
La HAS (Haute Autorité de Santé) vous propose un document complet, paru en août 2021 : Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Neurofibromatose 1 / Centre de référence labellisé NEUROFIBROMATOSES.
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6 Prise en charge thérapeutique
Il n’existe pas de traitement curatif de la NF1 d’un point de vue génétique.
Il est détaillé dans ce paragraphe 6, la prise en charge thérapeutique des principales complications spécifiques de la NF1 ou des complications dont les traitements diffèrent dans cette population. L’avis d’un centre expert est souhaitable. Dans le texte ci-dessous, en l’absence de précision, les recommandations reposent sur un accord professionnel.
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https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pndsnf1final.pdf
En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseillons d’interroger le spécialiste qui suit votre proche afin qu’il puisse vous donner un avis médical pertinent en toute connaissance de son dossier médical et nous espérons qu’il trouvera une prise en charge adaptée.
Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.
L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/
