Accès aux soins Génétique et maladies rares Sclérodermie 11 octobre 2025 Question Où consulter pour avoir des traitements efficaces ? La personne malade habite près d’Amiens mais peut se déplacer vers Paris ou Lille. Réponse Bonjour, Vous recherchez un établissement permettant la prise en charge d’une personne atteinte de sclérodermie, dans la région d’Amiens. Pour commencer, l’hôpital Tenon, membre de l’APHP vous apporte des informations sur la sclérodermie :La sclérodermie systémique est une maladie rare, touchant environ 10 000 patients en France, dont 80% de femmes. Il s’agit d’une maladie auto-immune et inflammatoire, caractérisée par une sclérose de la peau et des organes internes, et l’atteinte de la microcirculation.La cause exacte de la sclérodermie systémique n’est pas clairement définie. Dans certains cas, la maladie est associée à une exposition à des facteurs environnementaux (silice, solvants, métaux…).L’expression de la sclérodermie systémique est hétérogène, en particulier, en ce qui concerne la prévision de l’évolution et de l’atteinte des organes internes. Certaines atteintes sont fréquentes (peau, tube digestif, poumon), d’autres plus rares (cœur, rein) et certains patients n’ont pas d’atteinte viscérale.La maladie se manifeste habituellement entre 40 et 50 ans. Le phénomène de Raynaud est le premier signe, survenant 1 à 5 ans avant les autres signes, selon la forme clinique. Les 3 formes cliniques les plus fréquentes de sclérodermie systémique sont la forme cutanée diffuse, la forme cutanée limitée et la forme sine scleroderma.Dans la forme cutanée limitée, la sclérose cutanée est limitée aux extrémités et au visage, alors qu’elle se généralise rapidement dans la forme cutanée diffuse. La forme sine scleroderma est plus rare et se caractérise par l’absence de sclérose cutanée mais avec un risque de complications viscérales.L’atteinte d’organe la plus fréquente est digestive, avec une altération de la motilité du bas œsophage, provoquant un reflux gastro-œsophagien. La fibrose pulmonaire est fréquente mais peut rester limitée et non évolutive, ou dans certains cas s’étendre et être responsable d’une dyspnée. L’hypertension artérielle pulmonaire et l’atteinte cardiaque sont plus rares. L’atteinte cardio-pulmonaire est un élément déterminant du pronostic. Enfin le phénomène de Raynaud, constant chez les patients atteints de sclérodermie, et la fibrose cutanée des doigts appelée sclérodactylie, entrainent un risque accru de plaie digitale et une diminution de la mobilité des doigts, très handicapante pour la vie courante.Le diagnostic repose sur l’examen clinique, la recherche d’anticorps anti-nucléaires et d’anticorps spécifiques par une prise de sang et la capillaroscopie qui est un examen non invasif (examen de la base de l’ongle au microscope pour visualiser les petits vaisseaux)https://www.youtube.com/watch?v=gdzvJmFdcBMUn bilan d’extension de la maladie, à la recherche de complications d’organes est à réaliser au moment du diagnostic puis au cours du suivi. Il associe un électrocardiogramme, une échographie cardiaque et des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Un scanner thoracique est pratiqué au bilan initial puis répété selon la clinique ou les résultats des EFR au cours du suivi. D’autres examens sont réalisés à des fréquences variables selon la symptomatologie.Il n’existe pas actuellement de traitement global de la sclérodermie systémique, agissant à la fois sur la fibrose, l’atteinte vasculaire et l’inflammation. L’objectif est de traiter les atteintes viscérales, pour en prévenir la survenue, la progression et les séquelles. Il existe un protocole national actualisé de prise en charge de la sclérodermie, très détaillé : https://www.fai2r.org/pnds/sclerodermie/La stratégie thérapeutique associe un traitement symptomatique (par exemple pour le reflux gastro-œsophagien ou le Raynaud), un traitement immunosuppresseur ou immunomodulateur et le traitement du handicap. Une modification du mode de vie est souvent nécessaire (arrêt du tabac, exercices quotidiens, adaptation de la vie courante au handicap notamment de la main, adaptation de l’alimentation, gestion de la fatigue, mise à jour des vaccinations, etc).https://tenon.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-auto-immunes-et-auto-inflammatories-systemiques-rares-de-ladulte-dile-de-france-centre-et-martinique/la-sclerodermie-systemique/#:~:text=de%20l%27%C3%A9quipe-,La%20scl%C3%A9rodermie%20qu%27est%2Dce%20que%20c%27est%20%3F,l%27atteinte%20de%20la%20microcirculation La prise en charge de cette pathologie est référencée sur le site de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, Fai2R qui recense les centres de références et centres de compétences relatifs à cette pathologie : - Centres de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulteCentre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et GuadeloupeLille — Site coordonnateur — Professeur Eric HACHULLA (CHU de Lille)[…]Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et MartiniqueParis — Site coordonnateur — Professeur Zahir AMOURA (Hôpital Pitié-Salpêtrière)Avec pour sites constitutifs :Paris — Docteur François CHASSET (Hôpital Tenon)[…]Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et OuestParis — Site coordonnateur — Professeur Luc MOUTHON (Hôpital Cochin)Avec pour sites constitutifs :Paris — Professeur Dominique FARGE (Hôpital Saint-Louis)Paris — Professeur Patrice CACOUB (Hôpital Pitié-Salpêtrière)Paris — Professeur Alexandre KARRAS (Hôpital Européen Georges-Pompidou)Le Kremlin-Bicêtre — Professeur Xavier MARIETTE (Hôpital Bicêtre)[…]https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/#anchor0 - Centres de compétences rattachés à la filière :La filière FAI²R regroupe 93 centres de compétence adultes et pédiatriques, tous rattachés à un ou plusieurs centres de référence de la filière.« Un centre de compétence assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le centre de référence dont il dépend fonctionnellement. » (définition du Ministère de la Santé).AmiensHauts-de-FranceCentre adulteProfesseur Jean SCHMIDTCHU d’Amiens-PicardieDétails du centrehttps://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-competence/Voici la fiche du centre d’Amiens :https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-competence/amiens-jschmidt/ Enfin, il existe une association de patients, l’association Sclérodermie France, qui a pour mission, entre autres, d’entretenir des liens avec les malades, les soutenir, échanger avec eux des informations, les aider à mieux vivre leur maladie et surtout vaincre l’isolement. Vous pouvez les joindre via le formulaire de contact : https://www.association-sclerodermie.fr/contact/ Ou par téléphone : 0820 620 615, du mardi au vendredi de 9h30 à 12h00 et de 14h00 à 19h00.https://www.association-sclerodermie.fr/ Nous espérons que ces informations permettront à la personne concernée de trouver une prise en charge adaptée dans sa région, et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.Service Questions-santéhttp://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
