Syndrome LPAC

Bonjour,

Vous souffrez du syndrome LPAC (Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis). Vous souhaiteriez avoir des conseils concernant le régime alimentaire à adopter, et connaître les traitements de cette maladie, y compris chirurgicaux.

Nous vous proposons les informations générales suivantes.

Tout d’abord, un article du Journal de Chirurgie Viscérale traite du Syndrome Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC). Vous y trouverez notamment des informations sur les traitements de la maladie :
Journal de Chirurgie Viscérale Volume 156, numéro 4 pages 344-354 (septembre 2019)

Résumé
Le syndrome Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) est une maladie génétique responsable du développement d’une lithiase intrahépatique. Elle est en lien avec une mutation du gène ABCB4  codant pour la protéine MDR3, un transporteur biliaire. Cette entité nosologique est définie par la présence de deux critères sur les trois suivants : apparition des symptômes biliaires avant 40 ans, récidive des symptômes après cholécystectomie, et existence de foyers hyperéchogènes intrahépatiques en échographie. La plupart des formes cliniques sont simples, mais il existe des formes compliquées, avec lithiase intrahépatique étendue et ses conséquences : migration lithiasique, angiocholite, abcès intrahépatique. L’évolution chronique peut aboutir à une cholangite sclérosante secondaire ou une cirrhose biliaire secondaire. Dans de rares cas, on peut observer une dégénérescence en cholangiocarcinome. Le traitement repose sur l’acide ursodésoxycholique qui permet une dissolution des calculs. Des thérapeutiques interventionnelles, radiologiques, endoscopiques ou chirurgicales sont justifiées dans les formes compliquées.
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Traitement
Traitement médical
Le traitement des patients atteints du syndrome LPAC repose sur l’acide ursodésoxycholique (AUDC). L’acide ursodésoxycholique est un acide biliaire hydrophile. Ses mécanismes d’action sont multiples :
• il potentialise l’effet de MDR3 en augmentant son activité résiduelle via des mécanismes de régulation et de signalisation intracellulaire ;
• il protège l’épithélium biliaire en diminuant l’effet détergent des acides biliaires hydrophobes ;
• il diminue la quantité d’acide biliaire hydrophobe (au profit des acides biliaires hydrophiles) par des mécanismes de signalisation intracellulaire (synthèse, import, export, hydroxylation, sulfatation et conjugaison des acides biliaires) et la diminution de la réabsorption intestinale des acides biliaires endogènes ;
• il solubilise le cholestérol ;
• il diminue l’inflammation en diminuant l’expression de cytokines pro-inflammatoires ;
• il augmente la sécrétion biliaire, notamment de ses composés alcalins [27, 1, 3, 4, 26].

La posologie quotidienne recommandée est comprise entre 7 et 10mg/kg/j, mais peut être augmentée à 20mg/kg/j [1, 4, 6]. Il n’est pas nécessaire d’attendre la confirmation génétique du diagnostic pour débuter un traitement par AUDC.
La majorité des patients est traitée efficacement par l’AUDC. L’efficacité est rapide sur la symptomatologie et les examens biologiques. En revanche, l’effet sur les examens iconographiques est souvent retardé, mais peut être spectaculaire (Figure 8). L’hypothèse avancée est que la symptomatologie et l’atteinte de l’épithélium biliaire sont probablement le fait des microcristaux de cholestérol et non des macrocalculs [1].
Les régimes alimentaires ne sont pas efficaces et ne sont pas recommandés. En cas d’hypercholestérolémie, un traitement par statine est préférable à un traitement par fibrate [3, 4]. Lorsque le syndrome LPAC fait suite à l’introduction d’un traitement par œstro-progestatifs, il convient de réévaluer la nécessité de ce traitement et ses alternatives. 

Traitement chirurgical et interventionnel
La plupart des patients atteints de syndrome LPAC ont été cholécystectomisés avant le diagnostic du syndrome. Si ce n’est pas le cas, la cholécystectomie ne doit pas être systématique, mais reste recommandée en cas de lithiase vésiculaire symptomatique. Toute la difficulté réside dans l’attribution de la symptomatologie à une lithiase vésiculaire ou à l’atteinte intrahépatique [3, 4]. La cholécystectomie n’est clairement indiquée qu’en cas de cholécystite aiguë. Dans les autres cas (pancréatite aiguë, migration lithiasique, angiocholite), on peut discuter de l’indication d’une cholécystectomie uniquement après l’échec du traitement par AUDC [5].
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Le recours à un traitement interventionnel ou à une chirurgie hépatique, doit faire l’objet d’une décision pluridisciplinaire au sein d’un centre expert.
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https://www.em-consulte.com/article/1312722/syndrome-low-phospholipid-associated-cholelithiasi

Dans un deuxième temps, nous vous indiquons l’existence de l’association « albi », l’Association pour la Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies BIliaires. C’est une « association de patients », destinée au soutien et à la défense des personnes malades et de leur entourage.

Ces maladies, rares et donc peu connues, sont la CBP (cholangite biliaire primitive —anciennement cirrhose biliaire primitive—), la CSP (cholangite sclérosante primitive), l’HAI (hépatite auto-immune), le syndrome LPAC (maladie micro-lithiasique intra-hépatique de cholestérol) et d’autres encore moins fréquentes.

https://albi-france.org/association-de-malades-albi/

Voici ce qu’elle indique à propos de Comprendre le syndrome LPAC :

Maladie de découverte récente et encore peu connue, le LPAC syndrome est une prédisposition génétique à la formation de calculs biliaires dans et en dehors du foie. Ce « Low Phospholipid Associated Cholestiasis Syndrome » a été identifié par le Professeur Poupon et son équipe à l’hôpital Saint-Antoine en 2001. Il se manifeste par des douleurs abdominales intermittentes intenses en région hépatique, liées à la présence et/ou migration de calculs biliaires. Son traitement repose sur la prise quotidienne d’acide ursodésoxycholique et nécessite un suivi médical conjoint par le médecin traitant et le gastroentérologue.
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Quelle est son évolution ?
Sans traitement, c’est la récidive des symptômes douloureux qui domine l’évolution de cette maladie.
La présence de calculs dans le foie et dans les voies biliaires expose le patient à toutes les complications lithiasiques présentées plus haut : angiocholite, pancréatite aiguë, cholécystite.
La cholécystectomie, souvent réalisée à tort, ne permet pas d’amélioration clinique. Le risque de développement d’une cirrhose ou d’un cancer hépatique reste à étudier.
Attention au risque de cholestase gravidique, maladie transitoire du 2e-3e trimestre de grossesse, chez les patientes avec LPAC syndrome ou avec mutation du gène ABCB4.
Il ne semble pas y avoir de différence de pronostic selon la présence ou l’absence de la mutation ABCB4.

Comment peut-on la traiter ?
Le traitement du LPAC syndrome repose sur la prise quotidienne d’Acide Ursodésoxycholique (AUDC) à la dose de 10mg/kg. Cette molécule aide l’excrétion de phospholipide dans la bile, restaure l’équilibre dans la composition biliaire et facilite ainsi la solubilisation du cholestérol.
L’AUDC a donc un rôle préventif, en empêchant la synthèse de nouveaux calculs, et curatif, en favorisant la solubilisation des calculs déjà présents.
Ce traitement bien toléré et également très efficace permet d’éviter la cholécystectomie, encore malheureusement proposée en excès. Le traitement est efficace rapidement sur les douleurs (en quelques semaines), plus lentement sur la disparition des calculs intrahépatiques (en quelques mois voire quelques années). Mais l’objectif du traitement reste une amélioration symptomatique.
La durée du traitement reste peu codifiée, mais à envisager à vie.
Aucun régime alimentaire particulier n’est recommandé. Si un régime pauvre en graisse est habituellement prescrit en cas de pancréatite lithiasique, il n’y a pas de données médicales pour le proposer en cas de LPAC. Cependant, des malades rapportent un confort amélioré en adaptant leur alimentation de manière empirique, en fonction de leurs propres réactions.

https://albi-france.org/lpac/comprendre-le-syndrome-lpac/

Enfin, nous vous communiquons les coordonnées du représentant de l’association albi de votre région, afin que vous puissiez communiquer avec d’autres patients souffrant du syndrome de LPAC :

Albi près de chez vous
Voici la liste des ambassadrices et ambassadeurs d’albi. 
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Île-de-France : Paris (75), Seine-et-Marne (77), Yvelines (78), Essonne (91), Hauts-de-Seine (92), Seine-Saint-Denis (93), Val-de-Marne (94), Val-d’Oise (95)
La fonction d’ambassadeur est assurée par le secrétaire de l’association
Daniel Leburgue – info@albi-france.org – 09 77 21 65 47

https://albi-france.org/association-de-malades-albi/ambassadeurs-albi/

En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous espérons que ces informations vous seront utiles et vous conseillons d’interroger le spécialiste qui vous suit afin qu’il puisse vous donner un avis médical pertinent en toute connaissance de votre dossier médical.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, 
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/