A l'occasion de la Journée internationale des maladies rares 2024, la Cité de la santé propose une sélection documentaire sur la génétique, la recherche et les soins dans le domaine des maladies rares.
Dans le cadre de cette journée, elle s'associe à l'institut Imagine pour inviter des chercheurs et médecins qui expliqueront les bases de la génétique et présenteront l'état de la recherche sur les maladies rares, avec notamment l'exemple de la drépanocytose.
En savoir plus sur les animations autour de cet événement

Maladies rares et génétique : une révolution médicale

Maladies rares : l’ère des traitements

INSERM : le magazine : la science pour la santé. Janvier 2024, n°59

"Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n’est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n’a toujours pas de diagnostic précis et ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu’ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde."

Une revue à consulter ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 0000 08 1 P

La médecine prédictive : ce que disent nos gènes de notre santé

Pr Pascal Pujol ; Benjamin Peylet. Alpha, 2023

« L'avancée des connaissances génétiques et les progrès technologiques permettent aujourd'hui de prédire certaines maladies et le risque de transmission. Entre dépistage et eugénisme, ces avancées posent des questions éthiques. L'auteur, généticien et cancérologue, expose les enjeux de cette nouvelle médecine à travers les situations auxquelles il est confronté au quotidien. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote S 1 6 PUJOP

Faut-il prédire les maladies ? : enjeux philosophiques et éthiques de la médecine prédictive

Catherine Dekeuwer. Editions universitaires de Dijon, 2023

« L'auteure dresse un état des lieux des pratiques qui relèvent de la prédiction de risques de maladies à partir de tests génétiques et en explicite les implications éthiques. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote S 1 6 DEKEC

Les maladies rares et les espoirs de la médecine du futur

Nicolas Lévy, Roland Portiche. Buchet Chastel, 2021

« Des réponses à toutes les questions que peuvent se poser les personnes atteintes d'une maladie rare pour les diriger vers des traitements adaptés ou les orienter vers les communautés qui partagent leur souffrance. L'état de la recherche, l'impact de l'environnement ou encore les découvertes telles que la thérapie génique, les ciseaux génétiques ou les nouvelles molécules sont ainsi abordés. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 LEVYN

Recherche et santé

Fondation pour la recherche médicale

« Recherche & Santé est le témoin de la recherche médicale en marche et s'intéresse à l’ensemble des domaines de recherche. »

Une revue à consulter sur place ou à emprunter à la cité des métiers à la cote H 0004 14 1 P

Quand la santé fait parler l'ADN... : les promesses et les enjeux éthiques d'une nouvelle révolution médicale

Patrick Gaudray ; préface Cynthia Fleury. Symbiose éditions, 2019

« Le futur de la médecine repose sur le séquençage de l'ADN, promettant des pratiques personnalisées, précises et prédictives. Si la médecine génomique représente un progrès technique témoignant d'une évolution majeure des connaissances en génétique, elle soulève aussi des interrogations éthiques liées notamment au contrôle des données personnelles de santé. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote S 1 6 GAUDP

Sève : les tribunes de la santé

Les orphelins de la santé  N°62, automne 2019

« Sève (Santé, Enjeux, Visions, Equilibres) se consacre aux domaines contemporains de la santé et de l'assurance maladie et donne la parole à tous ceux qui, dans leurs champs d'activité respectifs, sont concernés par ces questions.
Le numéro 62, consacré aux maladies rares, retrace les grandes étapes d’une révolution sanitaire qui a marqué la lutte contre ces maladies et analyse les conséquences de ces bouleversements sur l’ensemble du système de santé. Ces maladies rares apparaissent aujourd’hui comme un traceur pour la recherche, la prévention, les soins et la structuration des parcours de santé, susceptible d’orienter la lutte contre toutes les pathologies. »

Une revue à consulter ou à emprunter à la bibliothèque à la cote S 0010 01 1 P

Naître, grandir, vivre avec une maladie rare

Faire face au polyhandicap

Michel Bourin. L’Harmattan, 2023

« Des maladies génétiques rares sont souvent la cause du polyhandicap. L'auteur présente leur fonctionnement et leurs caractéristiques, avant de décrire les effets de ces maladies sur la vie quotidienne ainsi que les moyens d'accompagner et de prendre en charge les personnes handicapées dès la naissance, puis au cours de leur vie. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 BOURM

Maladies rares : l'apport de la recherche en sciences humaines et sociales

Sous la direction de Marcela Gargiulo, Jean-Louis Mandel, préface de l'Alliance maladies rares, Fondation d'entreprise Ircem. Erès, 2023

« Un recueil de contributions pluridisciplinaires qui explorent les conséquences individuelles, familiales et sociales liées aux maladies rares et aux handicaps afférents, d'un point de vue économique, psychologique et médical. Depuis les difficultés pour obtenir un diagnostic jusqu'aux diverses formes d'accompagnement au quotidien, des exemples et des solutions sont étudiés. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 MALADI

Qui a tué Cloves ? : histoire d'une découverte hors norme

Axel Sénéquier ; préfaces Pr Guillaume Canaud et de Line Renaud. Hygée éditions, 2021

« Néphrologue à l'hôpital Necker-Enfants malades, Guillaume Canaud a découvert en 2018 un traitement révolutionnaire pour une maladie orpheline, le syndrome de Cloves, ou syndrome d'Elephant Man, qui provoque des excroissances entraînant la mort avant l'âge adulte. Frère du médecin, l'auteur retrace les étapes de cette première médicale mondiale et dresse le portrait des jeunes patients »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 SENEA

Manifeste pour une maladie oubliée

Robert Hue, Erik Orsenna. Fayard, 2021

"Fondateur de l'ONG Drep.Afrique, l'ancien homme politique français lance un plaidoyer pour sortir de l'oubli la drépanocytose, maladie génétique qui tue chaque année des centaines de milliers de personnes, principalement en Afrique dont une majorité d'enfants. Une enquête qui révèle les origines de cette maladie, les limites des traitements actuels et l'action des institutions internationales."

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 5 31 HUER

La drépanocytose de l'enfant et l'adolescent

Mariane de Montalembert. Elsevier Masson, 2020

« Une synthèse consacrée à la prise en charge, notamment par les médecins généralistes, de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent. Elle fait le point sur le conseil génétique, le dépistage, les situations d'urgence, les atteintes d'organes, les traitements et l'éducation thérapeutique. Dix fiches pratiques complètement l'ouvrage. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote V 2 15 DREPAN

Les maladies rares : du diagnostic à la prise en charge

Dr Yves Gillerot. Mardaga, 2019

« Le pédiatre et généticien propose une présentation générale des maladies rares et apporte de nombreuses informations sur le récent engouement du public pour ce sujet, sur son impact sur les plans médicaux, humains et psycho-sociaux ainsi que sur les pistes de traitement envisagés. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 GILLY

Huntington... et alors : comprendre la maladie et vivre avec

Centre National de référence maladie de Huntington Henri Mondor, Comité inter-associations Maladie de Huntington. Comité inter-associations Maladie de Huntington, 2019

« Cet ouvrage, coécrit par l’équipe pluridisciplinaire du Centre national de référence maladie de Huntington, Hôpital Henri Mondor, Créteil et par les associations de malades réunies dans un collectif inter-associations, est destiné à toute la communauté Huntington (malades, porteurs, personnes à risque, aidants familiaux, entourage familial, aides-soignants, personnel médical, paramédical et médico-social). Il repose sur le travail, le savoir-faire, le savoir-être et le vécu de personnes concernées de près ou de loin par la maladie. C'est une boîte à outils dans laquelle chacun pourra piocher des informations, des commentaires, des trucs et astuces, des témoignages pouvant aider au quotidien. L'objectif de ce livre est d'apporter toute l'information nécessaire pour mieux comprendre la maladie et aider malades et aidants proches à mieux vivre avec elle. Ce livre a été écrit dans un esprit bienveillant, afin de tordre le cou à certains préjugés, et pour permettre de vivre dignement avec la maladie. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 7 61 HUNTIN

Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence

Marie-Hélène Boucand ; préface d’Armelle Debru. Erès, 2018

« Des pistes afin de développer des compétences pour accompagner et soutenir un patient ou un proche atteint d'une maladie rare génétique, quelle que soit sa forme. L'auteure insiste sur l'importance de la reconnaissance qui permet au malade de se penser comme un sujet acteur de sa pathologie. Elle met en évidence le rôle des associations et des collectifs. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 BOUCMH

Ils et elles nous racontent

Patiente : syndrome de Guillain-Barré : dessiner, vivre, raconter

Violaine Vim. Editions Bold, 2023

« Récit autobiographique dans lequel l'auteure évoque avec humour et autodérision sa maladie, une forme grave du syndrome de Guillain-Barré. Cette maladie neurologique auto-immune affecte le système nerveux périphérique et peut causer la mort. Cette pathologie demeure néanmoins réversible. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 5 42 VIMV

Pourquoi tu te moques ? grandir avec l'X fragile

Emilie Weight, illustrée par Korrig'Anne ; préface du Dr Vincent Des Portes. Leduc.s éditions, 2023

« Atteint de l'X fragile, une maladie génétique rare, le jeune Mike raconte son quotidien. Une bande dessinée qui invite à changer de regard sur le handicap mental. »

Une BD à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote V 0 7 WEIGE

Un peu plus loin

Guilhem Pone Gallart ; préface Kate Bush. Lattès, 2023

« Atteint de la maladie de Charcot, Guilhem Gallart, alias Pone, est paralysé. Dans cette autobiographie écrite avec ses seules paupières, il se replonge dans sa vie, raconte son enfance, sa jeunesse, la découverte du hip-hop puis la création du groupe marseillais La Fonky Family. Un texte sur la résilience, l'amour de la musique et le combat contre la maladie, qui devient source de création. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 7 61 PONE

Mon super-héros : Loris, atteint d'une maladie orpheline

Christine Kerdellant. HumenSciences, 2023

« La journaliste relate l'histoire de son neveu Loris, atteint du syndrome de Sturge-Weber, et son combat quotidien, aux côtés de ses parents, pour vivre heureux malgré cette maladie lourdement handicapante. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 KERDC

Voyage en Ataxie

Gilles Ostrowsky. Esse Que éditions, 2022

« Atteint d'une maladie rare qui l'entrave un peu plus chaque jour, l'acteur G. Ostrowsky fait le récit de son histoire avec humour et gravité. Lecture organisée le 28 février 2022, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, à Paris, à l'Institut du cerveau de la Pitié-Salpêtrière. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 7 61 OSTRG

Olympe, fille de la lune : le témoignage d’une jeune fille qui se bat contre la maladie

Olympe Grosvalet, Claire Larquemain. Éditions City, 2022

« Olympe, 13 ans, est atteinte de xeroderma pigmentosum, une maladie qui lui interdit toute exposition au soleil. Après l'annonce de la maladie de sa fille douze ans plus tôt, Emilie conçoit une protection révolutionnaire pour lui permettre de vivre une existence normale. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 GROSO

A couper le souffle : une vie de sommets avec la muco

Fiona Malagatti, Ariane Allard, Yann Arthus-Bertrand. La Martinière, 2021

"En 2019, atteinte de mucoviscidose, l'auteure décide malgré sa maladie qui l'astreint à des soins quotidiens, de traverser avec son compagnon l'Amérique du Sud en véhicule tout terrain, avec en point d'orgue l'ascension du Huayna Potosi à plus de 6.000 mètres d'altitude. Montrant qu'il est possible de transformer un handicap en force, elle revient sur ce périple."

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote H 4 6 MALAF

À fleur de peau

Joël Alessandra ; postface d’Arnaud Roy. Filidalo, 2018
A partir de 15 ans

« Récit de l'enfance et de l'adolescence de Fleur, atteinte de neurofibromatose, une maladie génétique rare, avec la difficulté du rapport aux autres pour elle et ses parents, ses baisses de moral, ses réflexions, ses progrès et ses joies. Avec un dossier documentaire sur la maladie. »

Une BD à consulter sur place ou à emprunter à la bibliothèque à la cote BDA ALESJ

Les métiers de la biologie

Les métiers de la biologie

Frédérique Alexandre-Bailly, Office national d'information sur les enseignements et les professions. Onisep, 2020

« Travailler dans le secteur de la biologie, c’est analyser des prélèvements sanguins, mettre au point un traitement contre le diabète, pister les bactéries présentes dans un yaourt, vendre des biocarburants… Des métiers où l’innovation et le travail à la paillasse ont la part belle. Cette nouvelle formule de la collection Parcours vous permet de découvrir cet univers de l'intérieur, témoignages et conseils à l'appui. »

Un livre à consulter sur place ou à emprunter à la cité des métiers à la cote MFO D9 2 METIER

Des sites sur les maladies rares

Afm Téléthon

« Engagée dans la recherche scientifique comme dans l’accompagnement des malades et de leurs familles, l’AFM-Téléthon agit de façon indépendante, guidée par l’urgence de la maladie évolutive et l’intérêt des malades. Trois missions sont au cœur de son engagement : guérir, aider, communiquer. »

Site de l'Afm Téléthon

Filières maladies rares

« Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui rassemble et coordonne un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge.
Il existe 23 FSMR chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. »

Site Fillières maladies rares

Institut Imagine

« Imagine a pour ambition de changer la vie des familles touchées par les maladies génétiques. Pour mener à bien ce projet, Imagine s’appuie sur ses quatre missions complémentaires et interdépendantes : la recherche, les soins innovants, l’enseignement et la valorisation. »

Site de l'Institut Imagine

Orphanet :  Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

« Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.
Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Il s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde. »

Site Orphanet